Σύνδρομο Willis-Balfour-McSweeney

Ο Willis Balfour MacSween έγινε η ουσία της νόσου - μια αργή φλεγμονώδης διαδικασία που επηρεάζει σχεδόν όλα τα εσωτερικά όργανα και επηρεάζει τα νεύρα. Αξίζει να σημειωθεί ότι αυτή η κατάσταση είναι εξαιρετικά σπάνια, αποτελώντας μια παθολογική εξαίρεση και όχι μια κοινή ασθένεια. Επιπλέον, δεδομένου ότι τα συμπτώματα του συνδρόμου είναι αρκετά ασαφή και δυσδιάκριτα από πολλές άλλες παθολογίες, οι απλοί γιατροί μπορούν να κάνουν διάγνωση μόνο σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις. Λόγω της μοναδικότητας του συνδρόμου Wills-Balfour-McSwinney, η κλινική περιγραφή του είναι ακόμα ασαφής και αντιπροσωπεύει ένα σύνολο συμπτωμάτων που μπορεί να επηρεάσουν οποιοδήποτε από τα συστήματα του σώματος. Για παράδειγμα, μπορεί να εμφανιστεί με συμπτώματα όπως:

Αύξηση κόπωσης. Αυξημένη θερμοκρασία σώματος, παρατεταμένος χαμηλός πυρετός. Συμπτώματα χρόνιας λοίμωξης; Διαταραχές του εμμηνορροϊκού κύκλου στις γυναίκες. Διαταραχές κατάποσης; Διάρροια (με βλάβη στο γαστρεντερικό σωλήνα). Προβλήματα όρασης; Δυσφορία στην πλάτη και το λαιμό. Συχνουρία. Η διάγνωση αυτού του συνδρόμου πραγματοποιείται από το εξειδικευμένο τμήμα νευρολογίας και ανοσολογίας της κλινικής. Μετά από μια αρχική εξέταση και συνομιλία με έναν ειδικό, ο ασθενής μπορεί να συνταγογραφηθεί νευροφυσιολογική εξέταση. Τα πιο συχνά χρησιμοποιούμενα είναι η βιοηλεκτρική αντίσταση, η ηλεκτρομυογραφία και η ηωεγκεφαλογραφία.

Το σύνδρομο Willis-Belfour-McSuwin είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί εγκεφαλικά προβλήματα και άλλα προβλήματα υγείας. Αυτό το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1915 από έναν επιστήμονα ονόματι Wills Belfour, ο οποίος το ονόμασε από τον ίδιο, αλλά αργότερα το όνομα άλλαξε σε Willis-Belfour-McSuwin. Η αιτία του συνδρόμου είναι ακόμα άγνωστη, αλλά οι επιστήμονες προτείνουν ότι σχετίζεται με μια μετάλλαξη στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη του εγκεφάλου.

Τα σημάδια του συνδρόμου Willis-Belfour-McSuwin περιλαμβάνουν προβλήματα με την ανάπτυξη του εγκεφάλου, διάφορα προβλήματα όρασης και ακοής και νοητική υστέρηση. Δυστυχώς, κατά κανόνα, η διάγνωση γίνεται αρκετά αργά, αφού τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μόνο στην πρώιμη εφηβεία. Ωστόσο, εάν εντοπιστεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα, η ποιότητα ζωής των ασθενών που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο μπορεί να βελτιωθεί σημαντικά.

Μία από τις πιο κοινές μεθόδους θεραπείας του συνδρόμου Willis-Belfour-McSewyn είναι η φαρμακευτική θεραπεία, συμπεριλαμβανομένης της συνταγογράφησης διαφόρων φαρμάκων για τη βελτίωση της λειτουργίας του εγκεφάλου και την αύξηση της εγρήγορσης.