Zespół Willisa-Balfoura-McSweeneya

Istotą choroby stał się Willis Balfour MacSween – powolny proces zapalny, który atakuje prawie wszystkie narządy wewnętrzne i wpływa na nerwy. Warto zaznaczyć, że schorzenie to występuje niezwykle rzadko i jest raczej patologicznym wyjątkiem niż częstą chorobą. Ponadto, ponieważ objawy tego zespołu są dość niejasne i nie do odróżnienia od wielu innych patologii, zwykli lekarze są w stanie postawić diagnozę tylko w niezwykle rzadkich przypadkach. Ze względu na wyjątkowość zespołu Willsa-Balfoura-McSwinneya jego opis kliniczny jest nadal niejasny i stanowi zespół objawów, które mogą wpływać na każdy układ organizmu. Na przykład może objawiać się takimi objawami jak:

Rosnące zmęczenie; Podwyższona temperatura ciała, długotrwała gorączka o niskim stopniu nasilenia; Objawy przewlekłej infekcji; Zaburzenia cyklu miesiączkowego u kobiet; Zaburzenia połykania; Biegunka (z uszkodzeniem przewodu żołądkowo-jelitowego); Problemy ze wzrokiem; Dyskomfort w plecach i szyi; Częste oddawanie moczu. Rozpoznanie tego zespołu przeprowadza wyspecjalizowany oddział neurologii i immunologii kliniki. Po wstępnym badaniu i rozmowie ze specjalistą pacjentowi można zalecić badanie neurofizjologiczne. Najczęściej stosowane to impedancja bioelektryczna, elektromiografia i eoencefalografia.

Zespół Willisa-Belfoura-McSuwina to rzadka choroba dziedziczna, która powoduje problemy z mózgiem i inne problemy zdrowotne. Zespół ten został po raz pierwszy opisany w 1915 roku przez naukowca Willsa Belfoura i nazwał go swoim imieniem, później jednak nazwę zmieniono na Willis-Belfour-McSuwin. Przyczyna tego zespołu jest wciąż nieznana, ale naukowcy sugerują, że ma on związek z mutacją w genach odpowiedzialnych za rozwój mózgu.

Objawy zespołu Willisa – Belfoura – McSuwina obejmują problemy z rozwojem mózgu, różne zaburzenia wzroku i słuchu oraz upośledzenie umysłowe. Niestety, z reguły diagnozę stawia się dość późno, ponieważ objawy nie pojawiają się bezpośrednio po urodzeniu, ale dopiero we wczesnym okresie dojrzewania. Jednak wczesne wykrycie i leczenie może znacząco poprawić jakość życia pacjentów cierpiących na ten zespół.

Jedną z najczęstszych metod leczenia zespołu Willisa – Belfoura – McSewyna jest terapia lekowa, obejmująca przepisywanie różnych leków poprawiających funkcjonowanie mózgu i zwiększających czujność.