Willis-Balfour-McSweeney syndrom

Willis Balfour MacSween se stal podstatou nemoci – pomalého zánětlivého procesu, který postihuje téměř všechny vnitřní orgány a postihuje nervy. Stojí za zmínku, že tento stav je extrémně vzácný, protože jde spíše o patologickou výjimku než o běžné onemocnění. Kromě toho, protože příznaky syndromu jsou poměrně vágní a nerozeznatelné od mnoha jiných patologií, jsou běžní lékaři schopni stanovit diagnózu pouze ve velmi vzácných případech. Vzhledem k jedinečnosti syndromu Wills-Balfour-McSwinney je jeho klinický popis stále nejasný a představuje soubor příznaků, které mohou postihnout kterýkoli z tělesných systémů. Může se například projevovat příznaky, jako jsou:

Zvyšující se únava; Zvýšená tělesná teplota, prodloužená horečka nízkého stupně; Příznaky chronické infekce; Poruchy menstruačního cyklu u žen; Poruchy polykání; Průjem (s poškozením gastrointestinálního traktu); Problémy se zrakem; nepohodlí v zádech a krku; Časté močení. Diagnostiku tohoto syndromu provádí specializované oddělení neurologie a imunologie kliniky. Po vstupním vyšetření a rozhovoru s odborníkem může být pacientovi předepsáno neurofyziologické vyšetření. Nejčastěji se používá bioelektrická impedance, elektromyografie a eoencefalografie.

Willis-Belfour-McSuwinův syndrom je vzácná dědičná porucha, která způsobuje mozkové problémy a další zdravotní problémy. Tento syndrom byl poprvé popsán v roce 1915 vědcem jménem Wills Belfour, který jej pojmenoval po sobě, ale název byl později změněn na Willis-Belfour-McSuwin. Příčina syndromu je stále neznámá, ale vědci naznačují, že souvisí s mutací v genech odpovědných za vývoj mozku.

Známky Willis–Belfour–McSuwin syndromu zahrnují problémy s vývojem mozku, různé zrakové a sluchové vady a mentální retardaci. Bohužel je diagnostika zpravidla stanovena poměrně pozdě, protože příznaky se neobjevují hned po narození, ale až v rané adolescenci. Pokud je však včas odhalen a léčen, může se kvalita života pacientů trpících tímto syndromem výrazně zlepšit.

Jednou z nejběžnějších metod léčby syndromu Willis–Belfour–McSewyn je medikamentózní terapie, včetně předepisování různých léků ke zlepšení funkce mozku a zvýšení bdělosti.