Willis-Balfour-McSweeney Sendromu

Willis Balfour MacSween hastalığın özü haline geldi - neredeyse tüm iç organları etkileyen ve sinirleri etkileyen yavaş bir iltihaplanma süreci. Bu durumun son derece nadir olduğunu, yaygın bir hastalıktan ziyade patolojik bir istisna olduğunu belirtmekte fayda var. Ek olarak, sendromun semptomları oldukça belirsiz ve diğer birçok patolojiden ayırt edilemez olduğundan, sıradan doktorlar yalnızca son derece nadir durumlarda tanı koyabilmektedir. Wills-Balfour-McSwinney sendromunun benzersizliği nedeniyle klinik tanımı hala belirsizdir ve herhangi bir vücut sistemini etkileyebilecek bir dizi semptomu temsil etmektedir. Örneğin aşağıdaki gibi belirtilerle ortaya çıkabilir:

Artan yorgunluk; Artan vücut ısısı, uzun süreli düşük dereceli ateş; Kronik enfeksiyonun belirtileri; Kadınlarda adet döngüsü bozuklukları; Yutma bozuklukları; İshal (gastrointestinal sisteme zarar veren); Görüş problemleri; sırt ve boyunda rahatsızlık; Sık idrara çıkma. Bu sendromun tanısı kliniğin nöroloji ve immünoloji uzman bölümü tarafından gerçekleştirilir. İlk muayene ve bir uzmanla yapılan görüşmeden sonra hastaya nörofizyolojik muayene önerilebilir. En sık kullanılanlar biyoelektrik empedans, elektromiyografi ve eensefalografidir.

Willis-Belfour-McSuwin sendromu, beyin sorunlarına ve diğer sağlık sorunlarına neden olan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendrom ilk kez 1915 yılında Wills Belfour adlı bir bilim adamı tarafından tanımlandı ve kendisine kendi adını verdi ancak isim daha sonra Willis-Belfour-McSuwin olarak değiştirildi. Sendromun nedeni hala bilinmiyor ancak bilim insanları bunun beyin gelişiminden sorumlu genlerdeki bir mutasyonla ilişkili olduğunu öne sürüyor.

Willis-Belfour-McSuwin sendromunun belirtileri arasında beyin gelişimindeki sorunlar, çeşitli görme ve işitme bozuklukları ve zihinsel gerilik yer alır. Ne yazık ki, kural olarak, semptomlar doğumdan hemen sonra ortaya çıkmadığı, ancak yalnızca erken ergenlik döneminde ortaya çıktığı için tanı oldukça geç konur. Ancak erken teşhis ve tedavi edilirse bu sendromdan muzdarip hastaların yaşam kalitesi önemli ölçüde iyileştirilebilir.

Willis-Belfour-McSewyn sendromunu tedavi etmenin en yaygın yöntemlerinden biri, beyin fonksiyonlarını iyileştirmek ve uyanıklığı artırmak için çeşitli ilaçların reçete edilmesini içeren ilaç tedavisidir.