Віліса-Бальфура-Мак-Суїні Синдром

Уіліса Бальфура МакСуїні (Willis Balfour MacSween) став і її суть хвороби - повільний запальний процес, що вражає майже всі внутрішні органи і нерви, що вражає. Даний стан зустрічається вкрай рідко, будучи швидше патологічним винятком, ніж поширеним захворюванням. Крім того, оскільки симптоматика синдрому досить розмита і не відрізняється від багатьох інших патологій, поставити діагноз звичайним лікарям вдається лише у рідкісних випадках. Зважаючи на унікальність синдрому Уіллса — Бальфура — Мак-Суїнні, його клінічний опис досі неясно і є сукупністю ознак, які можуть зачіпати будь-яку із систем організму. Наприклад, він може виявлятися такими симптомами, як:

Стомлюваність, що збільшується; Підвищена температура тіла; тривалий субфебрилітет; симптоми хронічної інфекції; Порушення циклу менструацій у жінок; Розлади ковтання; Діарея (при ураженні ШКТ); Проблеми з зором; Дискомфорт в області спини та шиї; Прискорене сечовипускання. Діагностикою даного синдрому займається спеціалізоване відділення неврології та імунології клініки. Після первинного огляду та бесіди з фахівцем пацієнту може бути призначено нейрофізіологічне обстеження. Найчастіше застосовуються біоелектричний імпеданс, електроміографія, еоенцефалографія.

Уіліс-Бельфур-Мак-Сьюїн синдром є рідкісним спадковим захворюванням, яке призводить до порушення роботи мозку та інших проблем зі здоров'ям. Вперше цей синдром був описаний в 1915 році вченим на ім'я Уіллс Бельфур, який назвав його на честь себе, але пізніше ця назва була змінена на Уіліс - Бельфур - Мак-Сьюїн. Причина виникнення синдрому невідома досі, проте вчені припускають, що він пов'язаний із мутацією в генах, які відповідають за розвиток головного мозку.

Ознаки Уіліс - Бельфур - Мак-Сьюїна синдрому включають проблеми з розвитком мозку, різні порушення зору та слуху, а також розумову відсталість. На жаль, зазвичай, діагноз ставиться досить пізно, оскільки симптоми з'являються відразу після народження, лише у ранньому підлітковому віці. Проте, якщо вчасно виявити і розпочати лікування, можна значно покращити якість життя пацієнтів, які страждають на цей синдром.

Одним з найбільш поширених методів лікування Уіліс-Бельфур-Мак-Сьюїну синдрому є медикаментозна терапія, що включає призначення різних ліків для поліпшення роботи мозку, підвищення уважності