Hội chứng Willis-Balfour-McSweeney

Willis Balfour MacSween đã trở thành bản chất của căn bệnh này - một quá trình viêm chậm ảnh hưởng đến hầu hết các cơ quan nội tạng và ảnh hưởng đến dây thần kinh. Điều đáng chú ý là tình trạng này cực kỳ hiếm gặp, là một ngoại lệ bệnh lý chứ không phải là một bệnh thông thường. Ngoài ra, do các triệu chứng của hội chứng khá mơ hồ và không thể phân biệt được với nhiều bệnh lý khác nên các bác sĩ thông thường chỉ có thể chẩn đoán trong những trường hợp cực kỳ hiếm. Do tính đặc biệt của hội chứng Wills-Balfour-McSwinney, mô tả lâm sàng của nó vẫn chưa rõ ràng và thể hiện một tập hợp các triệu chứng có thể ảnh hưởng đến bất kỳ hệ thống nào của cơ thể. Ví dụ, nó có thể xuất hiện với các triệu chứng như:

Tăng mệt mỏi; Thân nhiệt tăng cao, sốt nhẹ kéo dài; Triệu chứng nhiễm trùng mãn tính; Rối loạn chu kỳ kinh nguyệt ở phụ nữ; Rối loạn nuốt; Tiêu chảy (có tổn thương đường tiêu hóa); Vấn đề về thị lực; Khó chịu ở lưng và cổ; Đi tiểu thường xuyên. Việc chẩn đoán hội chứng này được thực hiện bởi khoa chuyên môn về thần kinh và miễn dịch của phòng khám. Sau khi khám ban đầu và trò chuyện với bác sĩ chuyên khoa, bệnh nhân có thể được chỉ định khám sinh lý thần kinh. Được sử dụng phổ biến nhất là trở kháng điện sinh học, điện cơ và ghi điện não.

Hội chứng Willis-Belfour-McSuwin là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra các vấn đề về não và các vấn đề sức khỏe khác. Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1915 bởi một nhà khoa học tên là Wills Belfour, người đã đặt tên nó theo tên mình, nhưng tên này sau đó được đổi thành Willis-Belfour-McSuwin. Nguyên nhân của hội chứng vẫn chưa được biết, nhưng các nhà khoa học cho rằng nó có liên quan đến đột biến gen chịu trách nhiệm phát triển não bộ.

Các dấu hiệu của hội chứng Willis–Belfour–McSuwin bao gồm các vấn đề về phát triển trí não, các khiếm khuyết về thị giác và thính giác khác nhau cũng như chậm phát triển trí tuệ. Thật không may, theo quy luật, chẩn đoán được thực hiện khá muộn, vì các triệu chứng không xuất hiện ngay sau khi sinh mà chỉ xuất hiện ở tuổi thiếu niên. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị sớm, chất lượng cuộc sống của người bệnh mắc hội chứng này có thể được cải thiện đáng kể.

Một trong những phương pháp phổ biến nhất để điều trị hội chứng Willis–Belfour–McSewyn là điều trị bằng thuốc, bao gồm kê đơn nhiều loại thuốc khác nhau để cải thiện chức năng não và tăng sự tỉnh táo.