Характеризується генетично детермінованими порушеннями функції ряду ферментів, що беруть участь у пуриновому обміні та синтезі сечової кислоти. Зустрічається приблизно в 0,5-3% дітей. При цьому відзначається нестійкість вуглеводного та ліпідного обміну, схильність до кетоацидозу.
Останнє переважно пов'язані з зниженням активності процесів ацетилювання печінки. Гіперурикемія підвищує збудливість нервової системи, посилює чутливість стінки судин до дії катехоламінів, має діабетогенну дію, сприяє каменеутворенню в нирках. Діти з нервово-артритичним діатезом примхливі, збудливі, зниженого харчування, але схильні до ожиріння у старшому віці.
У них можуть відзначатися тикоподібні гіперкінези, логоневрози, нічні страхи, афективні судоми, поганий апетит, запах ацетону з рота та сечі, напади ацетонемічного блювання, підвищення артеріального тиску. Клінічні маркери діатезу — сечокислий інфаркт у новонароджених, сечо- та жовчнокам'яна хвороба, ацетонемічні блювання, артрози, цукровий діабет, артеріальна гіпертензія, виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки, неврастенічний та спастичний синдроми. Приховані маркери – уратурія, оксалурія, високий рівень сечової кислоти у крові.
Діагноз базується на даних генеалогічного анамнезу, виявленні клінічних та прихованих маркерів діатезу.
Лікування. Дітям з нервово-артритичним діатезом рекомендуються дієта з обмеженням продуктів, багатих на пуринові основи (субпродукти, м'ясо птиці, оселедець, сардини, какао, шоколад), рясно лужне пиття, особливо у другу половину дня, журавлина, лимони, цитратна суміш, вітамін В ранковий годинник.
При високому вмісті сечової кислоти у крові показано призначення алопуринолу.