神经关节炎素质(尿酸、尿尿、尿酸血症素质)

其特征是由基因决定的涉及嘌呤代谢和尿酸合成的多种酶的功能障碍。大约 0.5-3% 的儿童发生这种情况。在这种情况下,注意到碳水化合物和脂质代谢的不稳定以及酮症酸中毒的倾向。

后者主要与肝脏乙酰化过程活性的降低有关。高尿酸血症会增加神经系统的兴奋性,增加血管壁对儿茶酚胺作用的敏感性,具有致糖尿病作用,并促进肾脏结石形成。患有神经关节炎素质的儿童反复无常、易激动、营养不良,但年龄较大时容易肥胖。

他们可能会出现抽动样运动亢进、言语神经症、夜惊、情感性惊厥、食欲不振、口腔和尿液中有丙酮味、丙酮呕吐和血压升高。素质的临床标志是新生儿尿酸梗塞、尿路结石和胆石症、丙酮呕吐、关节病、糖尿病、动脉高血压、胃和十二指肠溃疡、神经衰弱和痉挛综合征。隐藏的标志物——尿尿、草酸尿、血液中尿酸水平高。

诊断基于家谱史、临床和隐藏素质标记的识别。

治疗。建议患有神经关节炎素质的儿童饮食限制富含嘌呤的食物(内脏、家禽、鲱鱼、沙丁鱼、可可、巧克力)、大量碱性饮料(尤其是在下午)、蔓越莓、柠檬、柠檬酸盐混合物、维生素 B6 早晨时间。

如果血液中尿酸水平较高,则需要使用别嘌呤醇。