Je charakterizována geneticky podmíněnými dysfunkcemi řady enzymů zapojených do metabolismu purinů a syntézy kyseliny močové. Vyskytuje se přibližně u 0,5–3 % dětí. V tomto případě je zaznamenána nestabilita metabolismu sacharidů a lipidů a tendence ke ketoacidóze.
Ten je spojen především se snížením aktivity acetylačních procesů v játrech. Hyperurikémie zvyšuje dráždivost nervového systému, zvyšuje citlivost cévní stěny na působení katecholaminů, působí diabetogenně, podporuje tvorbu kamenů v ledvinách. Děti s neuroartritickou diatézou jsou vrtošivé, vzrušivé, mají nízkou výživu, ale jsou náchylné k obezitě ve vyšším věku.
Mohou pociťovat tiky podobnou hyperkinezi, logoneurózu, noční děsy, afektivní křeče, špatnou chuť k jídlu, zápach acetonu z úst a moči, záchvaty acetonemického zvracení a zvýšený krevní tlak. Klinickými markery diatézy jsou infarkt kyseliny močové u novorozenců, močová a cholelitiáza, acetonemické zvracení, artróza, diabetes mellitus, arteriální hypertenze, žaludeční a duodenální vředy, neurastenické a spastické syndromy. Skryté markery - uraturie, oxalurie, vysoká hladina kyseliny močové v krvi.
Diagnóza je založena na genealogické anamnéze, identifikaci klinických a skrytých markerů diatézy.
Léčba. Dětem s neuroartritickou diatézou je doporučena strava s omezenou stravou bohatou na purinové báze (vnitřnosti, drůbež, sleď, sardinky, kakao, čokoláda), dostatek zásaditých nápojů, zejména odpoledne, brusinky, citrony, citrátová směs, vitamin B6 v ranních hodinách.
Pokud je hladina kyseliny močové v krvi vysoká, je indikován alopurinol.