Det er karakteriseret ved genetisk betingede dysfunktioner af en række enzymer involveret i purinmetabolisme og syntese af urinsyre. Forekommer hos cirka 0,5-3 % af børnene. I dette tilfælde noteres ustabilitet af kulhydrat- og lipidmetabolisme og en tendens til ketoacidose.
Sidstnævnte er hovedsageligt forbundet med et fald i aktiviteten af acetyleringsprocesser i leveren. Hyperurikæmi øger nervesystemets excitabilitet, øger den vaskulære vægs følsomhed over for virkningen af katekolaminer, har en diabetogen effekt og fremmer stendannelse i nyrerne. Børn med neuroartritisk diatese er lunefulde, ophidsede, har lav ernæring, men er disponerede for fedme i en ældre alder.
De kan opleve tic-lignende hyperkinesis, logoneurose, natterædsler, affektive kramper, dårlig appetit, lugten af acetone fra munden og urinen, anfald af acetonemisk opkastning og forhøjet blodtryk. Kliniske markører for diatese er urinsyreinfarkt hos nyfødte, urin- og kolelithiasis, acetonæmisk opkastning, artrose, diabetes mellitus, arteriel hypertension, mave- og duodenalsår, neurasteniske og spastiske syndromer. Skjulte markører - uraturi, oxaluri, højt niveau af urinsyre i blodet.
Diagnosen er baseret på genealogisk historie, identifikation af kliniske og skjulte markører for diatese.
Behandling. Børn med neuroartritisk diatese anbefales at spise en diæt med begrænset mad, der er rig på purinbaser (indmad, fjerkræ, sild, sardiner, kakao, chokolade), masser af alkaliske drikke, især om eftermiddagen, tranebær, citroner, citratblanding, vitamin B6 morgentimer.
Hvis niveauet af urinsyre i blodet er højt, er allopurinol indiceret.