È caratterizzata da disfunzioni geneticamente determinate di un numero di enzimi coinvolti nel metabolismo delle purine e nella sintesi dell'acido urico. Si verifica in circa lo 0,5-3% dei bambini. In questo caso si notano l'instabilità del metabolismo dei carboidrati e dei lipidi e la tendenza alla chetoacidosi.
Quest'ultimo è principalmente associato ad una diminuzione dell'attività dei processi di acetilazione nel fegato. L'iperuricemia aumenta l'eccitabilità del sistema nervoso, aumenta la sensibilità della parete vascolare all'azione delle catecolamine, ha un effetto diabetogeno e favorisce la formazione di calcoli nei reni. I bambini con diatesi neuroartritica sono capricciosi, eccitabili, hanno una scarsa alimentazione, ma sono predisposti all'obesità in età avanzata.
Possono manifestare ipercinesia simile a tic, logoneurosi, terrori notturni, convulsioni affettive, scarso appetito, odore di acetone dalla bocca e dalle urine, attacchi di vomito acetonemico e aumento della pressione sanguigna. I marcatori clinici della diatesi sono l'infarto dell'acido urico nei neonati, l'urina e la colelitiasi, il vomito acetonemico, l'artrosi, il diabete mellito, l'ipertensione arteriosa, le ulcere gastriche e duodenali, le sindromi nevrasteniche e spastiche. Marcatori nascosti: uraturia, ossaluria, alti livelli di acido urico nel sangue.
La diagnosi si basa sulla storia genealogica, sull'identificazione dei marcatori clinici e nascosti della diatesi.
Trattamento. Ai bambini affetti da diatesi neuroartritica si consiglia di seguire una dieta con alimenti limitati ricchi di basi puriniche (frattaglie, pollame, aringhe, sardine, cacao, cioccolato), abbondanti bevande alcaline, soprattutto nel pomeriggio, mirtilli rossi, limoni, miscela di citrato, vitamina B6 al mattino.
Se il livello di acido urico nel sangue è elevato, è indicato l'allopurinolo.