Hội chứng Dubin-Johnson

Hội chứng Johnson-Graeber là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến chức năng gan. Căn bệnh này được đặt theo tên của hai nhà khoa học lần đầu tiên mô tả nó vào năm 1954.

Hội chứng Dubin-Johnson xảy ra do sự rối loạn của các enzym chịu trách nhiệm tiết mật. Kết quả là mật bắt đầu đọng lại trong gan, khiến gan giãn nở và tổn thương mô. Điều này có thể dẫn đến vàng da, gan to và suy giảm chức năng gan.

Các triệu chứng chính của hội chứng Dubin-Johnson là vàng da, gan to và mệt mỏi. Một số bệnh nhân cũng có thể bị đau bụng 1/4 trên bên phải, buồn nôn và nôn.

Chẩn đoán hội chứng Dubin-Johnson được thực hiện dựa trên các biểu hiện lâm sàng, kết quả xét nghiệm máu và nước tiểu và nghiên cứu di truyền.

Mặc dù hội chứng Dubin-Johnson là một rối loạn di truyền nhưng hầu hết bệnh nhân không cần điều trị. Những trường hợp hiếm gặp khi gan không thể thực hiện các chức năng của nó có thể phải ghép tạng.

Nhìn chung, hội chứng Dubin-Johnson là một căn bệnh hiếm gặp và không ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của hầu hết bệnh nhân. Tuy nhiên, việc kiểm tra và tư vấn thường xuyên với bác sĩ có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra.

Bệnh Johnson) là một bệnh gan di truyền hiếm gặp được biểu hiện bằng sự tăng nồng độ bilirubin trong máu và bệnh vàng da tái phát mãn tính.

Hội chứng Dubin-Johnson được mô tả lần đầu tiên vào năm 1954 bởi các nhà khoa học người Mỹ I.N. Dubin và F.V. Johnson. Bệnh này di truyền theo nguyên tắc di truyền lặn trên NST thường, tức là muốn mắc bệnh thì cả bố và mẹ đều phải truyền gen bệnh cho con.

Trong hội chứng Dubin-Johnson, quá trình loại bỏ bilirubin khỏi gan bị gián đoạn, dẫn đến sự tích tụ của nó trong máu. Điều này xảy ra do khiếm khuyết ở màng ống mật khiến bilirubin không thể xâm nhập vào mật và đào thải ra khỏi cơ thể. Kết quả là, những bệnh nhân mắc hội chứng Dubin-Johnson có nồng độ bilirubin trong máu tăng liên tục, gây ra bệnh vàng da mãn tính.

Mặc dù hội chứng Dubin-Johnson là bệnh di truyền nhưng hầu hết bệnh nhân không cần điều trị vì triệu chứng của bệnh không nghiêm trọng và không ảnh hưởng đến hoạt động bình thường. Tuy nhiên, với tình trạng bệnh trầm trọng hơn, bệnh nhân có thể phải nhập viện và điều trị triệu chứng.

Nhìn chung, hội chứng Dubin-Johnson là một tình trạng hiếm gặp, không nguy hiểm đến tính mạng nhưng có thể gây khó chịu đáng kể. Việc phát hiện sớm bệnh và điều trị kịp thời các đợt trầm trọng có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của những người mắc bệnh này.