Dubin-Johnsons syndrom

Johnson-Graeber syndrom er en sjelden arvelig sykdom som påvirker leverfunksjonen. Sykdommen er oppkalt etter de to forskerne som først beskrev den i 1954.

Dubin-Johnsons syndrom oppstår på grunn av forstyrrelse av enzymene som er ansvarlige for utskillelsen av galle. Som et resultat begynner galle å dvele i leveren, noe som forårsaker utvidelse og vevsskade. Dette kan føre til gulsott, forstørret lever og nedsatt leverfunksjon.

De viktigste symptomene på Dubin-Johnsons syndrom er gulsott, forstørret lever og tretthet. Noen pasienter kan også oppleve magesmerter i høyre øvre kvadrant, kvalme og oppkast.

Diagnosen Dubin-Johnsons syndrom stilles på grunnlag av kliniske manifestasjoner, resultater av blod- og urinprøver og genetiske studier.

Selv om Dubin-Johnsons syndrom er en arvelig lidelse, trenger de fleste pasienter ikke behandling. Sjeldne tilfeller der leveren ikke er i stand til å utføre sine funksjoner kan kreve en organtransplantasjon.

Totalt sett er Dubin-Johnsons syndrom en sjelden sykdom som ikke alvorlig påvirker livskvaliteten til de fleste pasienter. Regelmessige kontroller og konsultasjoner med legen din kan imidlertid bidra til å forhindre mulige komplikasjoner.

Johnsons sykdom) er en sjelden arvelig leversykdom som manifesteres ved økte nivåer av bilirubin i blodet og kronisk tilbakevendende gulsott.

Dubin-Johnsons syndrom ble først beskrevet i 1954 av amerikanske forskere I.N. Dubin og F.V. Johnson. Denne sykdommen er arvet i henhold til prinsippet om autosomal recessiv arv, det vil si at for å få sykdommen, må begge foreldrene overføre det berørte genet til barnet.

Ved Dubin-Johnsons syndrom blir prosessen med å fjerne bilirubin fra leveren forstyrret, noe som fører til akkumulering i blodet. Dette oppstår på grunn av en defekt i gallekanalmembranen som hindrer bilirubin i å komme inn i gallen og skilles ut fra kroppen. Som en konsekvens opplever pasienter med Dubin-Johnsons syndrom en konstant økning i bilirubinnivået i blodet, noe som forårsaker kronisk gulsott.

Selv om Dubin-Johnsons syndrom er en arvelig sykdom, trenger de fleste pasienter ikke behandling fordi symptomene på sykdommen ikke er alvorlige og ikke forstyrrer normale aktiviteter. Men med forverring av sykdommen kan pasienter kreve sykehusinnleggelse og symptomatisk behandling.

Totalt sett er Dubin-Johnsons syndrom en sjelden tilstand som ikke er livstruende, men som kan forårsake betydelig ubehag. Tidlig påvisning av sykdommen og rettidig behandling av eksacerbasjoner kan forbedre livskvaliteten til mennesker som lider av denne sykdommen betydelig.