Dubin-Johnsonin oireyhtymä

Johnson-Graeberin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa maksan toimintaan. Sairaus on nimetty kahden tutkijan mukaan, jotka kuvasivat sen ensimmäisen kerran vuonna 1954.

Dubin-Johnsonin oireyhtymä johtuu sapen erityksestä vastaavien entsyymien häiriöstä. Tämän seurauksena sappi alkaa viipyä maksassa, mikä aiheuttaa sen laajenemista ja kudosvaurioita. Tämä voi johtaa keltaisuuteen, maksan suurenemiseen ja maksan toiminnan heikkenemiseen.

Dubin-Johnsonin oireyhtymän tärkeimmät oireet ovat keltaisuus, maksan suureneminen ja väsymys. Jotkut potilaat voivat myös kokea oikean yläkvadrantin vatsakipua, pahoinvointia ja oksentelua.

Dubin-Johnsonin oireyhtymän diagnoosi tehdään kliinisten ilmentymien, veri- ja virtsakokeiden tulosten sekä geneettisten tutkimusten perusteella.

Vaikka Dubin-Johnsonin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, useimmat potilaat eivät tarvitse hoitoa. Harvinaisissa tapauksissa, joissa maksa ei pysty suorittamaan toimintojaan, saattaa olla tarpeen elinsiirto.

Kaiken kaikkiaan Dubin-Johnsonin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka ei vaikuta vakavasti useimpien potilaiden elämänlaatuun. Säännölliset tarkastukset ja neuvottelut lääkärin kanssa voivat kuitenkin auttaa estämään mahdollisia komplikaatioita.

Johnsonin tauti) on harvinainen perinnöllinen maksasairaus, joka ilmenee kohonneena veren bilirubiinipitoisuutena ja kroonisena toistuvana keltaisuutta.

Dubin-Johnsonin oireyhtymän kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1954 amerikkalaiset tutkijat I.N. Dubin ja F.V. Johnson. Tämä sairaus periytyy autosomaalisen resessiivisen periytymisen periaatteen mukaan, eli sairastuakseen molempien vanhempien on välitettävä sairastunut geeni lapselle.

Dubin-Johnsonin oireyhtymässä bilirubiinin poistumisprosessi maksasta häiriintyy, mikä johtaa sen kertymiseen vereen. Tämä johtuu viasta sappitiehyen kalvossa, joka estää bilirubiinia pääsemästä sappeen ja erittymästä kehosta. Tämän seurauksena Dubin-Johnsonin oireyhtymää sairastavilla potilailla veren bilirubiinitaso nousee jatkuvasti, mikä aiheuttaa kroonista keltaisuutta.

Vaikka Dubin-Johnsonin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, useimmat potilaat eivät tarvitse hoitoa, koska taudin oireet eivät ole vakavia eivätkä häiritse normaalia toimintaa. Taudin pahentuessa potilaat voivat kuitenkin tarvita sairaalahoitoa ja oireenmukaista hoitoa.

Kaiken kaikkiaan Dubin-Johnsonin oireyhtymä on harvinainen tila, joka ei ole hengenvaarallinen, mutta voi aiheuttaa merkittävää epämukavuutta. Taudin varhainen havaitseminen ja pahenemisvaiheiden oikea-aikainen hoito voivat parantaa merkittävästi tästä taudista kärsivien ihmisten elämänlaatua.