Dubin-Johnson-syndroom

Johnson-Graeber-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die de leverfunctie beïnvloedt. De ziekte is vernoemd naar de twee wetenschappers die de ziekte voor het eerst beschreven in 1954.

Het Dubin-Johnson-syndroom treedt op als gevolg van verstoring van de enzymen die verantwoordelijk zijn voor de afscheiding van gal. Als gevolg hiervan begint gal in de lever te blijven hangen, wat uitzetting en weefselschade veroorzaakt. Dit kan leiden tot geelzucht, vergrote lever en verminderde leverfunctie.

De belangrijkste symptomen van het Dubin-Johnson-syndroom zijn geelzucht, vergrote lever en vermoeidheid. Sommige patiënten kunnen ook buikpijn, misselijkheid en braken in het rechter bovenkwadrant ervaren.

De diagnose van het Dubin-Johnson-syndroom wordt gesteld op basis van klinische manifestaties, resultaten van bloed- en urinetests en genetische onderzoeken.

Hoewel het Dubin-Johnson-syndroom een ​​erfelijke aandoening is, hebben de meeste patiënten geen behandeling nodig. Zeldzame gevallen waarin de lever zijn functies niet kan uitvoeren, kunnen een orgaantransplantatie vereisen.

Over het geheel genomen is het Dubin-Johnson-syndroom een ​​zeldzame ziekte die de kwaliteit van leven van de meeste patiënten niet ernstig beïnvloedt. Regelmatige controles en overleg met uw arts kunnen echter mogelijke complicaties helpen voorkomen.

Johnson's ziekte) is een zeldzame erfelijke leverziekte die zich manifesteert door verhoogde niveaus van bilirubine in het bloed en chronische terugkerende geelzucht.

Het Dubin-Johnson-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1954 door de Amerikaanse wetenschappers I.N. Dubin en F.V. Johnson. Deze ziekte wordt overgeërfd volgens het principe van autosomaal recessieve overerving, dat wil zeggen dat om de ziekte te krijgen beide ouders het aangetaste gen aan het kind moeten doorgeven.

Bij het Dubin-Johnson-syndroom wordt het proces van het verwijderen van bilirubine uit de lever verstoord, wat leidt tot ophoping ervan in het bloed. Dit gebeurt als gevolg van een defect in het galkanaalmembraan dat verhindert dat bilirubine de gal binnendringt en uit het lichaam wordt uitgescheiden. Als gevolg hiervan ervaren patiënten met het Dubin-Johnson-syndroom een ​​constante stijging van de bilirubinespiegels in het bloed, wat chronische geelzucht veroorzaakt.

Hoewel het Dubin-Johnson-syndroom een ​​erfelijke ziekte is, hebben de meeste patiënten geen behandeling nodig omdat de symptomen van de ziekte niet ernstig zijn en de normale activiteiten niet verstoren. Bij verergering van de ziekte kunnen patiënten echter ziekenhuisopname en symptomatische therapie nodig hebben.

Over het algemeen is het Dubin-Johnson-syndroom een ​​zeldzame aandoening die niet levensbedreigend is, maar wel aanzienlijk ongemak kan veroorzaken. Vroegtijdige detectie van de ziekte en tijdige behandeling van exacerbaties kunnen de levenskwaliteit van mensen die aan deze ziekte lijden aanzienlijk verbeteren.