Dubin-Johnsonův syndrom

Johnson-Graeberův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje funkci jater. Nemoc je pojmenována po dvou vědcích, kteří ji poprvé popsali v roce 1954.

Dubin-Johnsonův syndrom se vyskytuje v důsledku narušení enzymů odpovědných za sekreci žluči. V důsledku toho se žluč začíná zdržovat v játrech, což způsobuje jejich expanzi a poškození tkáně. To může vést ke žloutence, zvětšeným játrům a zhoršené funkci jater.

Hlavními příznaky Dubin-Johnsonova syndromu jsou žloutenka, zvětšená játra a únava. Někteří pacienti mohou také pociťovat bolest břicha v pravém horním kvadrantu, nevolnost a zvracení.

Diagnóza Dubin-Johnsonova syndromu je stanovena na základě klinických projevů, výsledků krevních a močových testů a genetických studií.

Přestože je Dubin-Johnsonův syndrom dědičné onemocnění, většina pacientů nevyžaduje léčbu. Vzácné případy, kdy játra nejsou schopna plnit své funkce, mohou vyžadovat transplantaci orgánu.

Celkově je Dubin-Johnsonův syndrom vzácné onemocnění, které nemá závažný vliv na kvalitu života většiny pacientů. Pravidelné kontroly a konzultace s lékařem však mohou pomoci předejít možným komplikacím.

Johnsonova choroba) je vzácné dědičné onemocnění jater, které se projevuje zvýšenou hladinou bilirubinu v krvi a chronickou recidivující žloutenkou.

Dubin-Johnsonův syndrom byl poprvé popsán v roce 1954 americkými vědci I.N. Dubin a F.V. Johnson. Toto onemocnění se dědí podle principu autozomálně recesivní dědičnosti, to znamená, že k onemocnění musí oba rodiče předat postižený gen dítěti.

U Dubin-Johnsonova syndromu je narušen proces odstraňování bilirubinu z jater, což vede k jeho akumulaci v krvi. K tomu dochází v důsledku defektu membrány žlučovodu, který brání bilirubinu vstupovat do žluči a vylučovat se z těla. V důsledku toho se u pacientů s Dubin-Johnsonovým syndromem neustále zvyšuje hladina bilirubinu v krvi, což způsobuje chronickou žloutenku.

Přestože je Dubin-Johnsonův syndrom dědičné onemocnění, většina pacientů nevyžaduje léčbu, protože příznaky onemocnění nejsou závažné a nenarušují běžné aktivity. S exacerbací onemocnění však mohou pacienti vyžadovat hospitalizaci a symptomatickou léčbu.

Celkově je Dubin-Johnsonův syndrom vzácný stav, který neohrožuje život, ale může způsobit značné nepohodlí. Včasný záchyt onemocnění a včasná léčba exacerbací může výrazně zlepšit kvalitu života lidí trpících tímto onemocněním.