Zespół Dubina-Johnsona

Zespół Johnsona-Graebera to rzadka choroba dziedziczna, która wpływa na czynność wątroby. Choroba została nazwana na cześć dwóch naukowców, którzy jako pierwsi opisali ją w 1954 roku.

Zespół Dubina-Johnsona występuje z powodu zakłócenia enzymów odpowiedzialnych za wydzielanie żółci. W rezultacie żółć zaczyna zalegać w wątrobie, powodując jej ekspansję i uszkodzenie tkanek. Może to prowadzić do żółtaczki, powiększenia wątroby i zaburzeń czynności wątroby.

Głównymi objawami zespołu Dubina-Johnsona są żółtaczka, powiększenie wątroby i zmęczenie. Niektórzy pacjenci mogą również odczuwać ból brzucha w prawym górnym kwadrancie, nudności i wymioty.

Rozpoznanie zespołu Dubina-Johnsona stawia się na podstawie objawów klinicznych, wyników badań krwi i moczu oraz badań genetycznych.

Chociaż zespół Dubina-Johnsona jest chorobą dziedziczną, większość pacjentów nie wymaga leczenia. W rzadkich przypadkach, gdy wątroba nie jest w stanie wykonywać swoich funkcji, może być konieczne przeszczepienie narządu.

Ogólnie rzecz biorąc, zespół Dubina-Johnsona jest rzadką chorobą, która nie wpływa poważnie na jakość życia większości pacjentów. Jednak regularne kontrole i konsultacje z lekarzem mogą pomóc zapobiec możliwym powikłaniom.

choroba Johnsona) jest rzadką dziedziczną chorobą wątroby, która objawia się podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi i przewlekłą nawracającą żółtaczką.

Zespół Dubina-Johnsona został po raz pierwszy opisany w 1954 roku przez amerykańskich naukowców I.N. Dubin i F.V. Johnsona. Choroba ta dziedziczona jest na zasadzie dziedziczenia autosomalnego recesywnego, co oznacza, że ​​aby zachorować, oboje rodzice muszą przekazać dziecku dotknięty gen.

W zespole Dubina-Johnsona proces usuwania bilirubiny z wątroby zostaje zakłócony, co prowadzi do jej gromadzenia się we krwi. Dzieje się tak z powodu wady błony dróg żółciowych, która zapobiega przedostawaniu się bilirubiny do żółci i wydalaniu jej z organizmu. W konsekwencji u pacjentów z zespołem Dubina-Johnsona występuje stały wzrost poziomu bilirubiny we krwi, co powoduje przewlekłą żółtaczkę.

Choć zespół Dubina-Johnsona jest chorobą dziedziczną, większość chorych nie wymaga leczenia, gdyż objawy choroby nie są nasilone i nie zakłócają normalnego funkcjonowania. Jednak wraz z zaostrzeniem choroby pacjenci mogą wymagać hospitalizacji i leczenia objawowego.

Ogólnie rzecz biorąc, zespół Dubina-Johnsona jest rzadką chorobą, która nie zagraża życiu, ale może powodować znaczny dyskomfort. Wczesne wykrycie choroby i terminowe leczenie zaostrzeń może znacząco poprawić jakość życia osób cierpiących na tę chorobę.