Гликогеноз Vi Типа

Гликогенозы – это группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением обмена углеводов в организме. Гликогеноза vi типа является редким заболеванием, которое характеризуется высоким уровнем гликогена (углеводов, которые откладываются в мышцах и печени) в тканях. В статье рассмотрим причины, симптомы и лечение этого заболевания.

Глико

Гликогенозы представляют собой группу наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением обмена углеводов и энергии, т.к. гликоген, являясь главным запасным энергетическим ресурсом организма, не может быть использован в качестве источника энергии. Наиболее распространены среди гликогенозов врожденная непереносимость фруктозы - болезнь Гоше, синдром Херлера, гликогеноз 1А. В ходе жизнедеятельности человека накапливаются ошибки в геноме и наступает этап старения. Гликогенози - это одно из наследственных заболеваний, которое может быть связано с накоплением избытка гликогена (в мышцах, печени, сердце или других органах).

Одним из самых распространенных гликогеносов является сахарный диабет, но есть и другие гликогенозы. Они могут вызывать различные симптомы, включая усталость, слабость, медленную речь, задержку роста и развитие у детей, которые страдают от гликогеноза. Для него характерно: если ребенок играет энергично, то вскоре он начинает уставать и только спустя какое-то время его активность может возобновиться. Такое состояние проявляется с детства, иногда дети бледнеют во время игры, а во взрослом возрасте могут прибавлять в весе. Еще одной характерной чертой этого заболевания является излишняя слабость. У людей с этим диагнозом бывают различные формы недомогания в разных частях тела. Оно может проявляться как одновременно во всех, так и в каждой пораженной мышце, части тела или органе. Болезнь очень часто усугубляется тяжелыми осложнениями со стороны сердечно-сосудистой системы. Тяжесть проявлений гликогеноза зависит от его типа. Например, заболевание I типа чаще проявляется уже с первых месяцев жизни младенца, а при III типе оно практически никак не проявляется до достижения человеком пожилого возраста. Гликогеноз I типа встречается наиболее часто. Особенно это касается случаев, когда имеются серьезные нарушения в работе печени. Дистрофия печени усиливается, селезенка увеличивается в размерах, кожа становится темной за счет выделения пигмента из патологически измененных внутренних органов (например, из поджелудочной железы и кишечника из-за нарушения всасывания в них), ребенок имеет отеки и нарушен аппетит. Температура тела не стабильная, возможны периоды гипертермии. Развивается сердечная и печеночная недостаточность. Это тяжелое состояние, при котором человек не выживает без поддержки близких. Гемолитическая анемия также типична для данного типа гликогеноза по статистике у каждого третьего больного таким типом гликогенозом развивается гемолитическая болезнь.