Glykogenose Typ VI

Glykogenose ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch einen gestörten Kohlenhydratstoffwechsel im Körper verursacht werden. Glykogenose Typ VI ist eine seltene Erkrankung, die durch einen hohen Glykogenspiegel (Kohlenhydrate, die in den Muskeln und der Leber gespeichert werden) im Gewebe gekennzeichnet ist. In diesem Artikel befassen wir uns mit den Ursachen, Symptomen und der Behandlung dieser Krankheit.

Gliko

Glykogenosen sind eine Gruppe erblicher Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Beeinträchtigung des Kohlenhydrat- und Energiestoffwechsels einhergehen Glykogen ist die wichtigste Energiereserve des Körpers und kann nicht als Energiequelle genutzt werden. Die häufigsten Glykogenerkrankungen sind die angeborene Fruktoseintoleranz – Gaucher-Krankheit, Hurler-Syndrom, Glykogenose 1A. Im Laufe des menschlichen Lebens häufen sich Fehler im Genom und die Phase des Alterns beginnt. Glykogenose ist eine der Erbkrankheiten, die mit der Ansammlung von überschüssigem Glykogen (in Muskeln, Leber, Herz oder anderen Organen) einhergehen kann.

Eine der häufigsten Glykogenosen ist Diabetes mellitus, es gibt aber auch andere Glykogenosen. Sie können eine Vielzahl von Symptomen hervorrufen, darunter Müdigkeit, Schwäche, langsames Sprechen sowie verzögertes Wachstum und Entwicklung bei Kindern, die an einer Glykogenspeicherkrankheit leiden. Es ist typisch für ihn: Wenn ein Kind energisch spielt, wird es schnell müde und kann seine Aktivität erst nach einiger Zeit wieder aufnehmen. Dieser Zustand tritt bereits in der Kindheit auf, manchmal werden Kinder beim Spielen blass und im Erwachsenenalter können sie an Gewicht zunehmen. Ein weiteres charakteristisches Merkmal dieser Krankheit ist übermäßige Schwäche. Menschen mit dieser Diagnose haben unterschiedliche Formen von Beschwerden in verschiedenen Körperteilen. Sie kann gleichzeitig in allen oder in jedem betroffenen Muskel, Körperteil oder Organ auftreten. Die Krankheit wird sehr oft durch schwere Komplikationen des Herz-Kreislauf-Systems verschlimmert. Der Schweregrad der Glykogenose-Manifestationen hängt von der Art ab. Beispielsweise manifestiert sich die Krankheit vom Typ I am häufigsten in den ersten Lebensmonaten eines Babys, und beim Typ III manifestiert sie sich praktisch erst im hohen Alter. Am häufigsten kommt die Glykogenose vom Typ I vor. Dies gilt insbesondere dann, wenn schwerwiegende Störungen der Leber vorliegen. Die Leberdystrophie nimmt zu, die Milz nimmt zu, die Haut wird dunkel durch die Freisetzung von Pigmenten aus pathologisch veränderten inneren Organen (z. B. aus der Bauchspeicheldrüse und dem Darm aufgrund einer gestörten Resorption), das Kind hat Ödeme und Appetitstörungen. Die Körpertemperatur ist nicht stabil, Hyperthermiephasen sind möglich. Es kommt zu Herz- und Leberversagen. Dies ist eine ernste Erkrankung, bei der eine Person ohne die Unterstützung ihrer Angehörigen nicht überleben kann. Typisch für diese Form der Glykogenose ist auch eine hämolytische Anämie; laut Statistik entwickelt jeder dritte Patient mit dieser Form der Glykogenose eine hämolytische Erkrankung.