Glikogenosis Tipe Vi

Glikogenosis merupakan sekelompok penyakit keturunan yang disebabkan oleh gangguan metabolisme karbohidrat dalam tubuh. Glikogenosis tipe VI merupakan penyakit langka yang ditandai dengan tingginya kadar glikogen (karbohidrat yang disimpan di otot dan hati) di jaringan. Pada artikel ini kita akan melihat penyebab, gejala dan pengobatan penyakit ini.

Gliko

Glikogenosis adalah sekelompok penyakit metabolik herediter yang berhubungan dengan gangguan metabolisme karbohidrat dan energi, karena glikogen, sebagai sumber energi cadangan utama tubuh, tidak dapat digunakan sebagai sumber energi. Penyakit glikogen yang paling umum adalah intoleransi fruktosa bawaan - penyakit Gaucher, sindrom Hurler, glikogenosis 1A. Selama hidup manusia, kesalahan terakumulasi dalam genom dan tahap penuaan dimulai. Glikogenosis adalah salah satu penyakit keturunan yang mungkin berhubungan dengan akumulasi kelebihan glikogen (di otot, hati, jantung atau organ lainnya).

Salah satu glikogenosis yang paling umum adalah diabetes mellitus, tetapi ada juga glikogenosis lainnya. Penyakit ini dapat menyebabkan berbagai gejala, termasuk kelelahan, kelemahan, bicara lambat, dan keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan pada anak-anak yang menderita penyakit penyimpanan glikogen. Ciri khasnya: jika seorang anak bermain dengan penuh semangat, ia segera mulai lelah dan baru setelah beberapa waktu aktivitasnya dapat dilanjutkan. Kondisi ini muncul sejak kecil, terkadang anak menjadi pucat saat bermain, dan saat dewasa berat badannya bisa bertambah. Ciri khas lain dari penyakit ini adalah kelemahan yang berlebihan. Orang dengan diagnosis ini memiliki bentuk ketidaknyamanan yang berbeda-beda di berbagai bagian tubuh. Hal ini dapat terjadi secara bersamaan di seluruh atau di setiap otot, bagian tubuh atau organ yang terkena. Penyakit ini seringkali diperburuk oleh komplikasi parah pada sistem kardiovaskular. Tingkat keparahan manifestasi glikogenosis tergantung pada jenisnya. Misalnya, penyakit tipe I paling sering muncul sejak bulan-bulan pertama kehidupan bayi, dan pada tipe III, penyakit ini praktis tidak muncul sampai seseorang mencapai usia tua. Glikogenosis tipe I adalah yang paling umum. Hal ini terutama berlaku jika terdapat kelainan serius pada hati. Distrofi hati meningkat, ukuran limpa bertambah, kulit menjadi gelap karena pelepasan pigmen dari organ dalam yang berubah secara patologis (misalnya, dari pankreas dan usus karena gangguan penyerapan di dalamnya), anak mengalami pembengkakan dan gangguan nafsu makan. Suhu tubuh tidak stabil, periode hipertermia mungkin terjadi. Gagal jantung dan hati berkembang. Ini adalah kondisi serius di mana seseorang tidak dapat bertahan hidup tanpa dukungan orang-orang terkasih. Anemia hemolitik juga merupakan ciri khas dari jenis glikogenosis ini, menurut statistik, setiap pasien ketiga dengan jenis glikogenosis ini mengembangkan penyakit hemolitik.