Glicogenosi tipo Vi

La glicogenosi è un gruppo di malattie ereditarie causate da un alterato metabolismo dei carboidrati nel corpo. La glicogenosi di tipo VI è una malattia rara caratterizzata da alti livelli di glicogeno (carboidrati immagazzinati nei muscoli e nel fegato) nei tessuti. In questo articolo esamineremo le cause, i sintomi e il trattamento di questa malattia.

Gliko

Le glicogenosi sono un gruppo di malattie metaboliche ereditarie associate ad un alterato metabolismo dei carboidrati e dell'energia, perché il glicogeno, essendo la principale risorsa energetica di riserva del corpo, non può essere utilizzato come fonte di energia. Le più comuni tra le malattie del glicogeno sono l'intolleranza congenita al fruttosio: malattia di Gaucher, sindrome di Hurler, glicogenosi 1A. Nel corso della vita umana si accumulano errori nel genoma e inizia la fase dell'invecchiamento. La glicogenosi è una delle malattie ereditarie che possono essere associate all'accumulo di glicogeno in eccesso (nei muscoli, nel fegato, nel cuore o in altri organi).

Una delle glicogenosi più comuni è il diabete mellito, ma esistono altre glicogenosi. Possono causare una varietà di sintomi, tra cui affaticamento, debolezza, linguaggio lento e ritardo nella crescita e nello sviluppo nei bambini che soffrono di malattia da accumulo di glicogeno. È tipico per lui: se un bambino gioca con energia, presto comincia a stancarsi e solo dopo qualche tempo la sua attività può riprendere. Questa condizione appare fin dall'infanzia, a volte i bambini impallidiscono mentre giocano e in età adulta possono ingrassare. Un'altra caratteristica di questa malattia è l'eccessiva debolezza. Le persone con questa diagnosi presentano diverse forme di disagio in diverse parti del corpo. Può verificarsi simultaneamente in tutti o in ogni muscolo, parte del corpo o organo interessato. La malattia è molto spesso aggravata da gravi complicazioni a carico del sistema cardiovascolare. La gravità delle manifestazioni della glicogenosi dipende dal suo tipo. Ad esempio, la malattia di tipo I si manifesta più spesso fin dai primi mesi di vita di un bambino e con il tipo III praticamente non si manifesta fino a quando la persona non raggiunge la vecchiaia. La glicogenosi di tipo I è la più comune. Ciò è particolarmente vero nei casi in cui sono presenti gravi disturbi al fegato. La distrofia epatica si intensifica, la milza aumenta di dimensioni, la pelle diventa scura a causa del rilascio di pigmento da organi interni patologicamente modificati (ad esempio, dal pancreas e dall'intestino a causa del loro assorbimento compromesso), il bambino ha edema e disturbi dell'appetito. La temperatura corporea non è stabile, sono possibili periodi di ipertermia. Si sviluppa insufficienza cardiaca ed epatica. Questa è una condizione grave in cui una persona non può sopravvivere senza il sostegno dei propri cari. Anche l'anemia emolitica è tipica di questo tipo di glicogenosi; secondo le statistiche, un paziente su tre con questo tipo di glicogenosi sviluppa una malattia emolitica.