Glykogenose Vi Type

Glykogenose er en gruppe arvelige sykdommer forårsaket av nedsatt karbohydratmetabolisme i kroppen. Glykogenose type VI er en sjelden sykdom som kjennetegnes ved høye nivåer av glykogen (karbohydrater som lagres i muskler og lever) i vevene. I denne artikkelen vil vi se på årsakene, symptomene og behandlingen av denne sykdommen.

Gliko

Glykogenoser er en gruppe av arvelige stoffskiftesykdommer assosiert med nedsatt karbohydrat- og energimetabolisme, pga. glykogen, som er kroppens viktigste reserveenergiressurs, kan ikke brukes som energikilde. De vanligste blant glykogensykdommer er medfødt fruktoseintoleranse - Gauchers sykdom, Hurler syndrom, glykogenose 1A. I løpet av menneskets liv akkumuleres feil i genomet og aldringsstadiet begynner. Glykogenose er en av de arvelige sykdommene som kan være assosiert med akkumulering av overflødig glykogen (i muskler, lever, hjerte eller andre organer).

En av de vanligste glykogenosene er diabetes mellitus, men det finnes andre glykogenoser. De kan forårsake en rekke symptomer, inkludert tretthet, svakhet, langsom tale og forsinket vekst og utvikling hos barn som lider av glykogenlagringssykdom. Det er typisk for ham: Hvis et barn leker energisk, begynner han snart å bli sliten, og først etter en stund kan aktiviteten gjenopptas. Denne tilstanden dukker opp fra barndommen, noen ganger blir barn bleke mens de leker, og i voksen alder kan de gå opp i vekt. Et annet karakteristisk trekk ved denne sykdommen er overdreven svakhet. Personer med denne diagnosen har ulike former for ubehag i ulike deler av kroppen. Det kan forekomme samtidig i alle eller i alle berørte muskler, kroppsdeler eller organer. Sykdommen er svært ofte forverret av alvorlige komplikasjoner fra det kardiovaskulære systemet. Alvorlighetsgraden av glykogenose-manifestasjoner avhenger av typen. For eksempel manifesterer type I sykdom seg oftest fra de første månedene av en babys liv, og med type III manifesterer den seg praktisk talt ikke før personen når alderdommen. Type I glykogenose er den vanligste. Dette gjelder spesielt i tilfeller der det er alvorlige lidelser i leveren. Leverdystrofi intensiveres, milten øker i størrelse, huden blir mørk på grunn av frigjøring av pigment fra patologisk endrede indre organer (for eksempel fra bukspyttkjertelen og tarmene på grunn av nedsatt absorpsjon i dem), barnet har ødem og nedsatt appetitt. Kroppstemperaturen er ikke stabil, perioder med hypertermi er mulig. Hjerte- og leversvikt utvikler seg. Dette er en alvorlig tilstand der en person ikke kan overleve uten støtte fra sine kjære. Hemolytisk anemi er også typisk for denne typen glykogenose; ifølge statistikk utvikler hver tredje pasient med denne typen glykogenose hemolytisk sykdom.