Γλυκογένεση Vi Τύπου

Η γλυκογένεση είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που προκαλούνται από διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων στο σώμα. Η γλυκογένεση τύπου VI είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από υψηλά επίπεδα γλυκογόνου (υδατάνθρακες που αποθηκεύονται στους μύες και στο ήπαρ) στους ιστούς. Σε αυτό το άρθρο θα εξετάσουμε τα αίτια, τα συμπτώματα και τη θεραπεία αυτής της ασθένειας.

Γλυκό

Οι γλυκογονώσεις είναι μια ομάδα κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών που σχετίζονται με εξασθενημένο μεταβολισμό υδατανθράκων και ενέργειας, επειδή Το γλυκογόνο, που είναι η κύρια εφεδρική ενεργειακή πηγή του σώματος, δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως πηγή ενέργειας. Οι πιο συχνές μεταξύ των ασθενειών του γλυκογόνου είναι η συγγενής δυσανεξία στη φρουκτόζη - νόσος Gaucher, σύνδρομο Hurler, γλυκογένεση 1Α. Κατά τη διάρκεια της ανθρώπινης ζωής συσσωρεύονται λάθη στο γονιδίωμα και αρχίζει το στάδιο της γήρανσης. Η γλυκογένεση είναι μια από τις κληρονομικές ασθένειες που μπορεί να σχετίζεται με τη συσσώρευση περίσσειας γλυκογόνου (στους μύες, το συκώτι, την καρδιά ή άλλα όργανα).

Μία από τις πιο κοινές γλυκογονώσεις είναι ο σακχαρώδης διαβήτης, αλλά υπάρχουν και άλλες γλυκογονώσεις. Μπορούν να προκαλέσουν ποικίλα συμπτώματα, όπως κόπωση, αδυναμία, αργή ομιλία και καθυστερημένη ανάπτυξη και ανάπτυξη σε παιδιά που πάσχουν από ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου. Είναι χαρακτηριστικό γι 'αυτόν: αν ένα παιδί παίζει δυναμικά, σύντομα αρχίζει να κουράζεται και μόνο μετά από κάποιο χρονικό διάστημα η δραστηριότητά του μπορεί να ξαναρχίσει. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται από την παιδική ηλικία, μερικές φορές τα παιδιά χλωμαίνουν ενώ παίζουν και στην ενήλικη ζωή μπορούν να πάρουν βάρος. Ένα άλλο χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της ασθένειας είναι η υπερβολική αδυναμία. Τα άτομα με αυτή τη διάγνωση έχουν διαφορετικές μορφές δυσφορίας σε διαφορετικά μέρη του σώματος. Μπορεί να εμφανιστεί ταυτόχρονα σε όλους ή σε κάθε προσβεβλημένο μυ, μέρος του σώματος ή όργανο. Η νόσος πολύ συχνά επιδεινώνεται από σοβαρές επιπλοκές από το καρδιαγγειακό σύστημα. Η σοβαρότητα των εκδηλώσεων της γλυκογένωσης εξαρτάται από τον τύπο της. Για παράδειγμα, η ασθένεια τύπου Ι εκδηλώνεται συχνότερα από τους πρώτους μήνες της ζωής του μωρού και με τον τύπο ΙΙΙ πρακτικά δεν εκδηλώνεται έως ότου το άτομο φτάσει σε μεγάλη ηλικία. Η γλυκογένεση τύπου Ι είναι η πιο συχνή. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα σε περιπτώσεις όπου υπάρχουν σοβαρές διαταραχές στο ήπαρ. Η ηπατική δυστροφία εντείνεται, ο σπλήνας αυξάνεται σε μέγεθος, το δέρμα γίνεται σκοτεινό λόγω της απελευθέρωσης χρωστικής από παθολογικά αλλαγμένα εσωτερικά όργανα (για παράδειγμα, από το πάγκρεας και τα έντερα λόγω της μειωμένης απορρόφησης σε αυτά), το παιδί έχει οίδημα και μειωμένη όρεξη. Η θερμοκρασία του σώματος δεν είναι σταθερή, είναι πιθανές περίοδοι υπερθερμίας. Αναπτύσσεται καρδιακή και ηπατική ανεπάρκεια. Αυτή είναι μια σοβαρή κατάσταση στην οποία ένα άτομο δεν μπορεί να επιβιώσει χωρίς την υποστήριξη αγαπημένων προσώπων. Η αιμολυτική αναιμία είναι επίσης χαρακτηριστική για αυτόν τον τύπο γλυκογένωσης· σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, κάθε τρίτος ασθενής με αυτόν τον τύπο γλυκογένωσης αναπτύσσει αιμολυτική νόσο.