Glycogenose Vi-type

Glycogenose is een groep erfelijke ziekten die wordt veroorzaakt door een verstoord koolhydraatmetabolisme in het lichaam. Glycogenose type VI is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door hoge niveaus van glycogeen (koolhydraten die zijn opgeslagen in de spieren en lever) in de weefsels. In dit artikel zullen we kijken naar de oorzaken, symptomen en behandeling van deze ziekte.

Gliko

Glycogenosen zijn een groep erfelijke stofwisselingsziekten die gepaard gaan met een verstoord koolhydraat- en energiemetabolisme glycogeen, de belangrijkste energiereserve van het lichaam, kan niet als energiebron worden gebruikt. De meest voorkomende glycogeenziekten zijn congenitale fructose-intolerantie - de ziekte van Gaucher, het Hurler-syndroom, glycogenose 1A. Tijdens het menselijk leven stapelen fouten zich op in het genoom en begint het stadium van veroudering. Glycogenose is een van de erfelijke ziekten die verband kan houden met de ophoping van overtollig glycogeen (in spieren, lever, hart of andere organen).

Een van de meest voorkomende glycogenosen is diabetes mellitus, maar er zijn andere glycogenosen. Ze kunnen een verscheidenheid aan symptomen veroorzaken, waaronder vermoeidheid, zwakte, trage spraak en vertraagde groei en ontwikkeling bij kinderen die lijden aan glycogeenstapelingsziekte. Het is typerend voor hem: als een kind energiek speelt, begint hij al snel moe te worden en pas na enige tijd kan zijn activiteit worden hervat. Deze aandoening komt voor vanaf de kindertijd, soms worden kinderen bleek tijdens het spelen en op volwassen leeftijd kunnen ze aankomen. Een ander kenmerkend kenmerk van deze ziekte is overmatige zwakte. Mensen met deze diagnose hebben verschillende vormen van ongemak in verschillende delen van het lichaam. Het kan gelijktijdig voorkomen in alle of in alle aangetaste spieren, lichaamsdelen of organen. De ziekte wordt zeer vaak verergerd door ernstige complicaties van het cardiovasculaire systeem. De ernst van de manifestaties van glycogenose hangt af van het type. De ziekte van type I manifesteert zich bijvoorbeeld het vaakst vanaf de eerste maanden van het leven van een baby, en bij type III manifesteert deze zich praktisch pas als de persoon de hoge leeftijd bereikt. Type I glycogenose komt het meest voor. Dit geldt vooral in gevallen waarin er ernstige leveraandoeningen zijn. Leverdystrofie wordt intenser, de milt wordt groter, de huid wordt donker door de afgifte van pigment uit pathologisch veranderde inwendige organen (bijvoorbeeld uit de pancreas en de darmen als gevolg van verminderde opname daarin), het kind heeft oedeem en verminderde eetlust. De lichaamstemperatuur is niet stabiel, perioden van hyperthermie zijn mogelijk. Er ontstaat hart- en leverfalen. Dit is een ernstige aandoening waarbij een persoon niet kan overleven zonder de steun van dierbaren. Hemolytische anemie is ook typisch voor dit type glycogenose; volgens de statistieken ontwikkelt elke derde patiënt met dit type glycogenose een hemolytische ziekte.