Glicogenose Tipo Vi

A glicogenose é um grupo de doenças hereditárias causadas pelo comprometimento do metabolismo de carboidratos no corpo. A glicogenose tipo VI é uma doença rara caracterizada por altos níveis de glicogênio (carboidratos armazenados nos músculos e no fígado) nos tecidos. Neste artigo veremos as causas, sintomas e tratamento desta doença.

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As glicogenoses são um grupo de doenças metabólicas hereditárias associadas ao metabolismo prejudicado de carboidratos e energia, porque o glicogênio, sendo o principal recurso energético de reserva do corpo, não pode ser usado como fonte de energia. As mais comuns entre as doenças do glicogênio são a intolerância congênita à frutose - doença de Gaucher, síndrome de Hurler, glicogenose 1A. Durante a vida humana, erros se acumulam no genoma e começa a fase de envelhecimento. A glicogenose é uma das doenças hereditárias que pode estar associada ao acúmulo de excesso de glicogênio (nos músculos, fígado, coração ou outros órgãos).

Uma das glicogenoses mais comuns é o diabetes mellitus, mas existem outras glicogenoses. Eles podem causar uma variedade de sintomas, incluindo fadiga, fraqueza, fala lenta e atraso no crescimento e desenvolvimento em crianças que sofrem de doença de armazenamento de glicogênio. É típico dele: se uma criança brinca com energia, logo começa a se cansar e só depois de algum tempo sua atividade pode ser retomada. Essa condição surge desde a infância, às vezes as crianças ficam pálidas enquanto brincam e na idade adulta podem ganhar peso. Outra característica desta doença é a fraqueza excessiva. Pessoas com esse diagnóstico apresentam diferentes formas de desconforto em diferentes partes do corpo. Pode ocorrer simultaneamente em todos ou em todos os músculos, partes do corpo ou órgãos afetados. A doença é muitas vezes agravada por complicações graves do sistema cardiovascular. A gravidade das manifestações da glicogenose depende do seu tipo. Por exemplo, a doença do tipo I se manifesta com mais frequência desde os primeiros meses de vida do bebê, e no tipo III praticamente não se manifesta até a velhice. A glicogenose tipo I é a mais comum. Isto é especialmente verdadeiro nos casos em que existem distúrbios graves no fígado. A distrofia hepática se intensifica, o baço aumenta de tamanho, a pele fica escura devido à liberação de pigmento de órgãos internos patologicamente alterados (por exemplo, do pâncreas e intestinos devido à absorção prejudicada neles), a criança apresenta edema e diminuição do apetite. A temperatura corporal não é estável, são possíveis períodos de hipertermia. Desenvolve-se insuficiência cardíaca e hepática. Esta é uma condição grave em que uma pessoa não consegue sobreviver sem o apoio dos entes queridos. A anemia hemolítica também é típica desse tipo de glicogenose, segundo as estatísticas, um em cada três pacientes com esse tipo de glicogenose desenvolve doença hemolítica.