글리코겐증 Vi 유형

글리코겐증은 신체의 탄수화물 대사 장애로 인해 발생하는 유전병 그룹입니다. 글리코겐증 6형은 조직 내 글리코겐(근육과 간에 저장되는 탄수화물) 수치가 높은 것이 특징인 드문 질병입니다. 이번 포스팅에서는 이 질병의 원인과 증상, 치료법에 대해 알아보겠습니다.

글리코

글리코겐증은 탄수화물 및 에너지 대사 장애와 관련된 유전성 대사 질환 그룹입니다. 신체의 주요 예비 에너지 자원인 글리코겐은 에너지원으로 사용될 수 없습니다. 글리코겐 질환 중 가장 흔한 것은 선천성 과당 불내증(고셔병, 헐러 증후군, 글리코겐증 1A)입니다. 인간이 살아가면서 게놈에는 오류가 쌓이고 노화의 단계가 시작됩니다. 글리코겐증은 과도한 글리코겐 축적(근육, 간, 심장 또는 기타 기관)과 관련될 수 있는 유전 질환 중 하나입니다.

가장 흔한 글리코게노스 중 하나는 당뇨병이지만 다른 글리코게노스도 있습니다. 이는 글리코겐 축적병으로 고통받는 어린이에게 피로, 쇠약, 느린 언어, 성장 및 발달 지연 등 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 그에게는 전형적인 일입니다. 아이가 활기차게 놀면 곧 피곤해지기 시작하고 얼마 후에야 활동이 재개될 수 있습니다. 이 상태는 어린 시절부터 나타나며 때로는 아이들이 놀면서 얼굴이 창백해지고 성인이 되면 체중이 늘어날 수 있습니다. 이 질병의 또 다른 특징은 과도한 약화입니다. 이 진단을 받은 사람들은 신체의 여러 부분에서 다양한 형태의 불편함을 느낍니다. 이는 영향을 받은 모든 근육, 신체 부위 또는 기관 전체에서 동시에 발생할 수 있습니다. 이 질병은 심혈 관계의 심각한 합병증으로 인해 악화되는 경우가 많습니다. 글리코겐증 발현의 심각도는 유형에 따라 다릅니다. 예를 들어, 유형 I 질병은 아기의 생후 첫 달부터 가장 자주 나타나고 유형 III의 경우 노년이 될 때까지 실제로 나타나지 않습니다. 유형 I 글리코겐증이 가장 흔합니다. 간에 심각한 장애가 있는 경우에는 특히 그렇습니다. 간 이영양증이 심해지고, 비장의 크기가 증가하고, 병리학적으로 변화된 내부 장기(예: 흡수 장애로 인해 췌장 및 장에서)에서 색소 방출로 인해 피부가 어두워지고, 어린이에게 부종이 나타나고 식욕이 저하됩니다. 체온이 안정적이지 않고 고열 기간이 가능합니다. 심장 및 간부전이 발생합니다. 이는 사랑하는 사람의 지원 없이는 생존할 수 없는 심각한 상태입니다. 용혈성 빈혈은 이러한 유형의 글리코겐증에서도 전형적입니다. 통계에 따르면 이러한 유형의 글리코겐증을 앓고 있는 세 번째 환자마다 용혈성 질환이 발생합니다.