Glykogenóza typu Vi

Glykogenóza je skupina dědičných onemocnění způsobených poruchou metabolismu sacharidů v těle. Glykogenóza typu VI je vzácné onemocnění, které se vyznačuje vysokou hladinou glykogenu (sacharidů, které se ukládají ve svalech a játrech) v tkáních. V tomto článku se podíváme na příčiny, příznaky a léčbu tohoto onemocnění.

Gliko

Glykogenózy jsou skupinou dědičných metabolických onemocnění spojených s poruchou metabolismu sacharidů a energie, protože glykogen, který je hlavním rezervním energetickým zdrojem těla, nemůže být použit jako zdroj energie. Mezi glykogenová onemocnění jsou nejčastější vrozená intolerance fruktózy – Gaucherova choroba, Hurlerův syndrom, glykogenóza 1A. Během lidského života se v genomu hromadí chyby a začíná fáze stárnutí. Glykogenóza je jedno z dědičných onemocnění, které může souviset s hromaděním přebytečného glykogenu (ve svalech, játrech, srdci nebo jiných orgánech).

Jednou z nejčastějších glykogenóz je diabetes mellitus, existují však i jiné glykogenózy. Mohou způsobit různé příznaky, včetně únavy, slabosti, pomalé řeči a opožděného růstu a vývoje u dětí, které trpí onemocněním z ukládání glykogenu. Je pro něj typické: hraje-li si dítě energicky, začne být brzy unavené a teprve po nějaké době se jeho činnost může obnovit. Tento stav se objevuje od dětství, někdy děti při hře zblednou a v dospělosti mohou přibrat. Dalším charakteristickým znakem tohoto onemocnění je nadměrná slabost. Lidé s touto diagnózou mají různé formy nepohodlí v různých částech těla. Může se vyskytovat současně ve všech nebo v každém postiženém svalu, části těla nebo orgánu. Onemocnění velmi často zhoršují závažné komplikace z kardiovaskulárního systému. Závažnost projevů glykogenózy závisí na jejím typu. Například onemocnění typu I se nejčastěji projevuje od prvních měsíců života dítěte a u typu III se prakticky neprojevuje, dokud člověk nedosáhne vysokého věku. Glykogenóza typu I je nejčastější. To platí zejména v případech, kdy dochází k vážným poruchám v játrech. Dystrofie jater se zesiluje, slezina se zvětšuje, kůže ztmavne v důsledku uvolňování pigmentu z patologicky změněných vnitřních orgánů (například ze slinivky břišní a střev v důsledku zhoršeného vstřebávání v nich), dítě má otoky a zhoršenou chuť k jídlu. Tělesná teplota není stabilní, jsou možná období hypertermie. Rozvíjí se srdeční a jaterní selhání. Jde o vážný stav, ve kterém člověk nemůže přežít bez podpory blízkých. Pro tento typ glykogenózy je typická i hemolytická anémie, u každého třetího pacienta s tímto typem glykogenózy se podle statistik rozvine hemolytické onemocnění.