Глікогеноз Vi типу

Глікогеноз – це група спадкових захворювань, викликаних порушенням обміну вуглеводів в організмі. Глікогенозу vi типу є рідкісним захворюванням, яке характеризується високим рівнем глікогену (вуглеводів, які відкладаються у м'язах та печінці) у тканинах. У статті розглянемо причини, симптоми та лікування цього захворювання.

Гліко

Глікогенози є групою спадкових хвороб обміну речовин, пов'язаних з порушенням обміну вуглеводів та енергії, т.к. глікоген, будучи головним запасним енергетичним ресурсом організму, не може бути використаний як джерело енергії. Найбільш поширені серед глікогенозів уроджена непереносимість фруктози – хвороба Гоше, синдром Херлера, глікогеноз 1А. У результаті життєдіяльності людини накопичуються помилки у геномі і настає етап старіння. Глікогеноз - це одне зі спадкових захворювань, яке може бути пов'язане з накопиченням надлишку глікогену (в м'язах, печінці, серці або інших органах).

Одним із найпоширеніших глікогеносів є цукровий діабет, але є й інші глікогенози. Вони можуть викликати різні симптоми, включаючи втому, слабкість, повільну мову, затримку росту та розвиток у дітей, які страждають від глікогенозу. Для нього характерно: якщо дитина грає енергійно, то незабаром вона починає втомлюватися і лише через якийсь час її активність може відновитися. Такий стан проявляється з дитинства, іноді діти бліднуть під час гри, а у дорослому віці можуть додавати у вазі. Ще однією характерною рисою цього захворювання є надмірна слабкість. Люди з цим діагнозом бувають різні форми нездужання у різних частинах тіла. Воно може виявлятися як одночасно у всіх, так і в кожному ураженому м'язі, частині тіла або органі. Хвороба дуже часто посилюється важкими ускладненнями з боку серцево-судинної системи. Тяжкість проявів глікогенозу залежить від його типу. Наприклад, захворювання I типу частіше проявляється вже з перших місяців життя немовляти, а при III типі воно практично ніяк не проявляється до досягнення людиною похилого віку. Глікогеноз І типу зустрічається найчастіше. Особливо це стосується випадків, коли є серйозні порушення у роботі печінки. Дистрофія печінки посилюється, селезінка збільшується в розмірах, шкіра стає темною за рахунок виділення пігменту з патологічно змінених внутрішніх органів (наприклад, з підшлункової залози та кишечника через порушення всмоктування в них), дитина має набряки та порушений апетит. Температура тіла не стабільна, можливі періоди гіпертермії. Розвивається серцева та печінкова недостатність. Це важкий стан, коли людина не виживає без підтримки близьких. Гемолітична анемія також типова для даного типу глікогенозу за статистикою у кожного третього хворого на такий тип глікогенозу розвивається гемолітична хвороба.