Glykogenos Vi-typ

Glykogenos är en grupp ärftliga sjukdomar som orsakas av försämrad kolhydratmetabolism i kroppen. Glykogenos typ VI är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av höga nivåer av glykogen (kolhydrater som lagras i muskler och lever) i vävnaderna. I den här artikeln kommer vi att titta på orsakerna, symtomen och behandlingen av denna sjukdom.

Gliko

Glykogenoser är en grupp av ärftliga ämnesomsättningssjukdomar förknippade med försämrad kolhydrat- och energiomsättning, eftersom glykogen, som är kroppens huvudsakliga reservenergiresurs, kan inte användas som energikälla. De vanligaste bland glykogensjukdomarna är medfödd fruktosintolerans - Gauchers sjukdom, Hurlers syndrom, glykogenos 1A. Under människans liv ackumuleras fel i arvsmassan och stadiet av åldrande börjar. Glykogenos är en av de ärftliga sjukdomar som kan förknippas med ansamling av överskott av glykogen (i muskler, lever, hjärta eller andra organ).

En av de vanligaste glykogenoserna är diabetes mellitus, men det finns andra glykogenoser. De kan orsaka en mängd olika symtom, inklusive trötthet, svaghet, långsamt tal och försenad tillväxt och utveckling hos barn som lider av glykogenlagringssjukdom. Det är typiskt för honom: om ett barn leker energiskt börjar han snart bli trött och först efter en tid kan hans aktivitet återupptas. Detta tillstånd uppträder från barndomen, ibland blir barn bleka när de leker, och i vuxen ålder kan de gå upp i vikt. En annan karakteristisk egenskap hos denna sjukdom är överdriven svaghet. Personer med denna diagnos har olika former av obehag i olika delar av kroppen. Det kan förekomma samtidigt i alla eller i varje påverkad muskel, kroppsdel ​​eller organ. Sjukdomen förvärras mycket ofta av allvarliga komplikationer från det kardiovaskulära systemet. Svårighetsgraden av glykogenosmanifestationer beror på dess typ. Till exempel manifesterar typ I-sjukdom sig oftast från de första månaderna av en babys liv, och med typ III manifesterar den sig praktiskt taget inte förrän personen når ålderdom. Typ I glykogenos är den vanligaste. Detta gäller särskilt i de fall där det finns allvarliga störningar i levern. Leverdystrofi intensifieras, mjälten ökar i storlek, huden blir mörk på grund av frisättning av pigment från patologiskt förändrade inre organ (till exempel från bukspottkörteln och tarmarna på grund av nedsatt absorption i dem), barnet har ödem och nedsatt aptit. Kroppstemperaturen är inte stabil, perioder av hypertermi är möjliga. Hjärt- och leversvikt utvecklas. Detta är ett allvarligt tillstånd där en person inte kan överleva utan stöd från nära och kära. Hemolytisk anemi är också typisk för denna typ av glykogenos, enligt statistiken utvecklar var tredje patient med denna typ av glykogenos hemolytisk sjukdom.