Qlikogenoz Vi tip

Qlikogenoz orqanizmdə karbohidrat mübadiləsinin pozulması nəticəsində yaranan irsi xəstəliklər qrupudur. VI tip qlikogenoz toxumalarda yüksək səviyyədə qlikogen (əzələlərdə və qaraciyərdə yığılan karbohidratlar) ilə xarakterizə olunan nadir xəstəlikdir. Bu yazıda bu xəstəliyin səbəblərini, simptomlarını və müalicəsini nəzərdən keçirəcəyik.

Gliko

Qlikogenozlar karbohidrat və enerji mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli irsi metabolik xəstəliklər qrupudur, çünki orqanizmin əsas ehtiyat enerji resursu olan qlikogen enerji mənbəyi kimi istifadə edilə bilməz. Glikogen xəstəlikləri arasında ən çox rast gəlinən anadangəlmə fruktoza dözümsüzlüyü - Gaucher xəstəliyi, Hurler sindromu, glikogenoz 1A. İnsan həyatı boyu genomda səhvlər toplanır və qocalma mərhələsi başlayır. Qlikogenoz artıq qlikogenin (əzələlərdə, qaraciyərdə, ürəkdə və ya digər orqanlarda) yığılması ilə bağlı ola bilən irsi xəstəliklərdən biridir.

Ən çox yayılmış qlikogenozlardan biri şəkərli diabetdir, lakin başqa qlikogenozlar da var. Onlar qlikogen saxlama xəstəliyindən əziyyət çəkən uşaqlarda yorğunluq, zəiflik, ləng danışma, böyümə və inkişafın ləngiməsi kimi müxtəlif simptomlara səbəb ola bilər. Bu, onun üçün xarakterikdir: uşaq enerjili oynayırsa, o, tezliklə yorulmağa başlayır və yalnız bir müddət sonra fəaliyyətini bərpa edə bilər. Bu vəziyyət uşaqlıqdan yaranır, bəzən uşaqlar oynayarkən solğunlaşır, yetkin yaşda isə kökəlməyə başlayırlar. Bu xəstəliyin başqa bir xarakterik xüsusiyyəti həddindən artıq zəiflikdir. Bu diaqnozu olan insanlar bədənin müxtəlif yerlərində müxtəlif narahatlıq formalarına malikdirlər. Bütün və ya hər təsirlənmiş əzələdə, bədən hissəsində və ya orqanda eyni vaxtda baş verə bilər. Xəstəlik çox vaxt ürək-damar sistemindən ağır ağırlaşmalarla ağırlaşır. Glikogenozun təzahürlərinin şiddəti onun növündən asılıdır. Məsələn, I tip xəstəlik ən çox körpənin həyatının ilk aylarından özünü büruzə verir, III tipdə isə insan qocalığa çatana qədər praktiki olaraq özünü göstərmir. Tip I glikogenoz ən çox yayılmışdır. Bu, xüsusilə qaraciyərdə ciddi pozğunluqların olduğu hallarda doğrudur. Qaraciyər distrofiyası güclənir, dalağın ölçüsü artır, patoloji dəyişmiş daxili orqanlardan (məsələn, mədəaltı vəzi və bağırsaqlardan onlarda sorulmanın pozulması səbəbindən) piqmentin ayrılması səbəbindən dəri qaralır, uşaqda ödem və iştahı pozulur. Bədən istiliyi sabit deyil, hipertermi dövrləri mümkündür. Ürək və qaraciyər çatışmazlığı inkişaf edir. Bu, bir insanın yaxınlarının dəstəyi olmadan yaşaya bilməyəcəyi ciddi bir vəziyyətdir. Bu tip glikogenoz üçün hemolitik anemiya da xarakterikdir, statistikaya görə, bu tip glikogenozlu hər üçüncü xəstədə hemolitik xəstəlik inkişaf edir.