Синдром на Marfan S

Синдромът на Марфан е наследствено заболяване, което засяга съединителната тъкан. Основните прояви на синдрома на Марфан са много висок ръст, необичайно дълги и тънки пръсти на ръцете и краката (арахнодактилия), сърдечни дефекти и частично изместване на очните лещи от нормалното им положение.

Синдромът на Марфан се причинява от мутация в гена FBN1, който кодира протеина фибрилин-1, който играе важна роля в образуването на съединителната тъкан. Тази мутация води до нарушаване на синтеза и структурата на фибрилин-1, което от своя страна води до увреждане на съединителната тъкан на сърцето, кръвоносните съдове, скелета и други органи.

Диагнозата на синдрома на Марфан се основава на идентифицирането на характерни клинични признаци и се потвърждава от генетично изследване. Лечението обикновено включва редовно медицинско наблюдение за предотвратяване на усложнения, както и хирургична корекция на сърдечни дефекти и други аномалии. При навременна диагноза и лечение прогнозата за пациенти със синдром на Марфан може да бъде относително благоприятна.

Синдромът на Марфан е наследствено заболяване на съединителната тъкан, характеризиращо се с много висок растеж, арахнодактилия, сърдечни дефекти и частично изместване на очните лещи. Това заболяване може да доведе до сериозни последици за здравето, включително сърдечна недостатъчност, проблеми с очите и други усложнения. Въпреки това, с правилно лечение и наблюдение, качеството на живот на пациентите със синдром на Марфан може значително да се подобри.

Синдромът на Марфан е наследствено заболяване, свързано с нарушения на съединителната тъкан. Характеризира се с висок ръст и необичайно дълги и тънки пръсти на ръцете и краката, известен като арахнодактилизъм. Това също е едно от генетично обусловените заболявания с наследствен характер, причинено от генна мутация,