Синдром Марфана С

Синдром Марфана - спадкове захворювання, що вражає сполучну тканину. Основними проявами синдрому Марфана є дуже високий ріст, аномально довгі і тонкі пальці кистей і стоп (арахнодактилія), вади серця та часткове зміщення кришталиків очей з їхнього нормального становища.

Синдром Марфана обумовлений мутацією в гені FBN1, що кодує білок фібрилін-1, який відіграє важливу роль у формуванні сполучної тканини. Ця мутація призводить до порушення синтезу та структури фібриліну-1, що, у свою чергу, веде до ураження сполучної тканини серця, кровоносних судин, скелета та інших органів.

Діагностика синдрому Марфана заснована на виявленні характерних клінічних ознак та підтверджується генетичним тестуванням. Лікування, як правило, полягає в регулярному медичному спостереженні для запобігання ускладненням, а також хірургічної корекції вад серця та інших аномалій. При своєчасній діагностиці та лікуванні прогноз для пацієнтів із синдромом Марфана може бути відносно сприятливим.

Синдром Марфана - спадкове захворювання сполучної тканини, що характеризується дуже високим зростанням, арахнодактилією, вадами серця, а також частковим зміщенням кришталиків очей. Це захворювання може призвести до серйозних наслідків для здоров'я, включаючи серцеву недостатність, проблеми з очима та інші ускладнення. Однак, при правильному лікуванні та спостереженні, можна значно покращити якість життя пацієнтів із синдромом Марфана.

Синдром Марфан (Marfan Syndrome) є спадковим захворюванням, пов'язаним із порушенням сполучної тканини. Він характеризується високим зростанням, а також аномально довгими та тонкими пальцями кистей та стоп, відому як арахнодактилізм. Також це одне з генетично обумовлених захворювань спадкової природи, спричинене мутацією гена,