Sindrome di Marfan S

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria che colpisce il tessuto connettivo. Le principali manifestazioni della sindrome di Marfan sono l'altezza elevata, le dita delle mani e dei piedi anormalmente lunghe e sottili (aracnodattilia), difetti cardiaci e spostamento parziale delle lenti degli occhi dalla loro posizione normale.

La sindrome di Marfan è causata da una mutazione nel gene FBN1, che codifica per la proteina fibrillina-1, che svolge un ruolo importante nella formazione del tessuto connettivo. Questa mutazione porta all'interruzione della sintesi e della struttura della fibrillina-1, che, a sua volta, porta a danni al tessuto connettivo del cuore, dei vasi sanguigni, dello scheletro e di altri organi.

La diagnosi della sindrome di Marfan si basa sull'identificazione dei segni clinici caratteristici ed è confermata dai test genetici. Il trattamento di solito prevede un monitoraggio medico regolare per prevenire complicazioni, nonché la correzione chirurgica di difetti cardiaci e altre anomalie. Con una diagnosi e un trattamento tempestivi, la prognosi per i pazienti con sindrome di Marfan può essere relativamente favorevole.

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata da crescita molto elevata, aracnodattilia, difetti cardiaci e spostamento parziale del cristallino degli occhi. Questa malattia può portare a gravi conseguenze per la salute, tra cui insufficienza cardiaca, problemi agli occhi e altre complicazioni. Tuttavia, con un trattamento e un monitoraggio adeguati, la qualità della vita dei pazienti affetti dalla sindrome di Marfan può essere significativamente migliorata.

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria associata a disturbi del tessuto connettivo. È caratterizzato da alta statura e dita delle mani e dei piedi anormalmente lunghe e sottili, note come aracnodattilismo. È anche una delle malattie geneticamente determinate di natura ereditaria, causata da una mutazione genetica,