Hội chứng Marfan S

Hội chứng Marfan là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết. Các biểu hiện chính của hội chứng Marfan là chiều cao rất cao, ngón tay và ngón chân dài và mỏng bất thường (arachnodactyly), dị tật tim và dịch chuyển một phần thấu kính của mắt khỏi vị trí bình thường.

Hội chứng Marfan xảy ra do đột biến gen FBN1, mã hóa protein fibrillin-1, protein này đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành mô liên kết. Đột biến này dẫn đến sự gián đoạn quá trình tổng hợp và cấu trúc của fibrillin-1, từ đó dẫn đến tổn thương mô liên kết của tim, mạch máu, bộ xương và các cơ quan khác.

Chẩn đoán hội chứng Marfan dựa trên việc xác định các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng và được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền. Điều trị thường bao gồm theo dõi y tế thường xuyên để ngăn ngừa các biến chứng, cũng như phẫu thuật điều chỉnh các khuyết tật tim và các bất thường khác. Nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời, tiên lượng cho bệnh nhân mắc hội chứng Marfan có thể tương đối thuận lợi.

Hội chứng Marfan là một bệnh mô liên kết di truyền được đặc trưng bởi sự tăng trưởng rất cao, dị tật màng nhện, dị tật tim và dịch chuyển một phần thấu kính của mắt. Bệnh này có thể dẫn đến hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, bao gồm suy tim, các vấn đề về mắt và các biến chứng khác. Tuy nhiên, với việc điều trị và theo dõi thích hợp, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân mắc hội chứng Marfan có thể được cải thiện đáng kể.

Hội chứng Marfan là một bệnh di truyền liên quan đến rối loạn mô liên kết. Nó được đặc trưng bởi tầm vóc cao lớn, các ngón tay và ngón chân dài và mỏng bất thường, được gọi là bệnh arachnodactylism. Đây cũng là một trong những bệnh di truyền có tính chất di truyền, do đột biến gen,