Marfan S sindromu

Marfan sindromu birləşdirici toxuma təsir edən irsi xəstəlikdir. Marfan sindromunun əsas təzahürləri çox hündür boy, anormal uzun və nazik barmaq və ayaq barmaqları (araxnodaktiliya), ürək qüsurları və göz linzalarının normal vəziyyətindən qismən yerdəyişməsidir.

Marfan sindromu birləşdirici toxumanın əmələ gəlməsində mühüm rol oynayan fibrillin-1 zülalını kodlayan FBN1 genindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Bu mutasiya fibrillin-1-in sintezi və strukturunun pozulmasına gətirib çıxarır ki, bu da öz növbəsində ürəyin, qan damarlarının, skeletin və digər orqanların birləşdirici toxumasının zədələnməsinə səbəb olur.

Marfan sindromunun diaqnozu xarakterik klinik əlamətlərin müəyyən edilməsinə əsaslanır və genetik testlə təsdiqlənir. Müalicə adətən fəsadların qarşısını almaq üçün müntəzəm tibbi monitorinq, həmçinin ürək qüsurlarının və digər anormallıqların cərrahi korreksiyasını əhatə edir. Vaxtında diaqnoz və müalicə ilə Marfan sindromlu xəstələr üçün proqnoz nisbətən əlverişli ola bilər.

Marfan sindromu çox yüksək böyümə, araxnodaktiliya, ürək qüsurları və göz linzalarının qismən yerdəyişməsi ilə xarakterizə olunan irsi birləşdirici toxuma xəstəliyidir. Bu xəstəlik ürək çatışmazlığı, göz problemləri və digər ağırlaşmalar da daxil olmaqla ciddi sağlamlıq nəticələrinə səbəb ola bilər. Bununla belə, düzgün müalicə və monitorinqlə Marfan sindromlu xəstələrin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırmaq olar.

Marfan sindromu birləşdirici toxuma pozğunluqları ilə əlaqəli irsi xəstəlikdir. Hündür boy və anormal uzun və nazik barmaqlar və ayaq barmaqları ilə xarakterizə olunur, araxnodaktilizmə kimi tanınır. Həm də gen mutasiyasının səbəb olduğu irsi xarakterli genetik cəhətdən müəyyən edilmiş xəstəliklərdən biridir,