Síndrome de Marfan S

A síndrome de Marfan é uma doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo. As principais manifestações da síndrome de Marfan são altura muito alta, dedos das mãos e dos pés anormalmente longos e finos (aracnodactilia), defeitos cardíacos e deslocamento parcial do cristalino dos olhos de sua posição normal.

A síndrome de Marfan é causada por uma mutação no gene FBN1, que codifica a proteína fibrilina-1, que desempenha um papel importante na formação do tecido conjuntivo. Esta mutação leva à interrupção da síntese e estrutura da fibrilina-1, o que, por sua vez, causa danos ao tecido conjuntivo do coração, vasos sanguíneos, esqueleto e outros órgãos.

O diagnóstico da síndrome de Marfan baseia-se na identificação de sinais clínicos característicos e é confirmado por testes genéticos. O tratamento geralmente envolve acompanhamento médico regular para prevenir complicações, bem como correção cirúrgica de defeitos cardíacos e outras anormalidades. Com diagnóstico e tratamento oportunos, o prognóstico para pacientes com síndrome de Marfan pode ser relativamente favorável.

A síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo caracterizada por crescimento muito elevado, aracnodactilia, defeitos cardíacos e deslocamento parcial do cristalino dos olhos. Esta doença pode levar a graves consequências para a saúde, incluindo insuficiência cardíaca, problemas oculares e outras complicações. No entanto, com tratamento e monitoramento adequados, a qualidade de vida dos pacientes com síndrome de Marfan pode melhorar significativamente.

A Síndrome de Marfan é uma doença hereditária associada a distúrbios do tecido conjuntivo. É caracterizada por estatura alta e dedos das mãos e dos pés anormalmente longos e finos, conhecido como aracnodactilismo. É também uma das doenças geneticamente determinadas de natureza hereditária, causada por uma mutação genética,