Marfan S -syndrooma

Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa sidekudokseen. Marfanin oireyhtymän pääasiallisia ilmenemismuotoja ovat erittäin pitkä pituus, epätavallisen pitkät ja ohuet sormet ja varpaat (arachnodactyly), sydänvauriot ja silmälinssien osittainen siirtyminen normaalista asennostaan.

Marfanin oireyhtymä johtuu mutaatiosta FBN1-geenissä, joka koodaa fibrilliini-1-proteiinia, jolla on tärkeä rooli sidekudoksen muodostumisessa. Tämä mutaatio johtaa fibrilliini-1:n synteesin ja rakenteen häiriintymiseen, mikä puolestaan ​​johtaa sydämen, verisuonten, luuston ja muiden elinten sidekudoksen vaurioitumiseen.

Marfanin oireyhtymän diagnoosi perustuu tyypillisten kliinisten oireiden tunnistamiseen ja se vahvistetaan geneettisellä testauksella. Hoitoon kuuluu yleensä säännöllinen lääketieteellinen seuranta komplikaatioiden estämiseksi sekä sydänvikojen ja muiden poikkeavuuksien kirurginen korjaus. Oikea-aikaisella diagnoosilla ja hoidolla Marfanin oireyhtymää sairastavien potilaiden ennuste voi olla suhteellisen suotuisa.

Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus, jolle on tunnusomaista erittäin nopea kasvu, araknodaktylia, sydänvauriot ja silmälinssien osittainen siirtyminen. Tämä sairaus voi johtaa vakaviin terveysvaikutuksiin, kuten sydämen vajaatoimintaan, silmäongelmiin ja muihin komplikaatioihin. Asianmukaisella hoidolla ja seurannalla Marfanin oireyhtymää sairastavien potilaiden elämänlaatua voidaan kuitenkin parantaa merkittävästi.

Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka liittyy sidekudossairauksiin. Sille on ominaista pitkä vartalo ja epätavallisen pitkät ja ohuet sormet ja varpaat, joka tunnetaan nimellä araknodaktilisma. Se on myös yksi geneettisesti määräytyvistä perinnöllisistä sairauksista, jotka johtuvat geenimutaatiosta,