Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je dědičné onemocnění, které postihuje pojivovou tkáň. Hlavními projevy Marfanova syndromu jsou velmi vysoká výška, abnormálně dlouhé a tenké prsty na rukou a nohou (arachnodaktylie), srdeční vady a částečné posunutí očních čoček z jejich normální polohy.

Marfanův syndrom je způsoben mutací genu FBN1, který kóduje protein fibrillin-1, který hraje důležitou roli při tvorbě pojivové tkáně. Tato mutace vede k narušení syntézy a struktury fibrilinu-1, což následně vede k poškození pojivové tkáně srdce, krevních cév, kostry a dalších orgánů.

Diagnostika Marfanova syndromu je založena na identifikaci charakteristických klinických příznaků a je potvrzena genetickým vyšetřením. Léčba obvykle zahrnuje pravidelné lékařské sledování, aby se zabránilo komplikacím, stejně jako chirurgickou korekci srdečních vad a jiných abnormalit. Při včasné diagnostice a léčbě může být prognóza pro pacienty s Marfanovým syndromem poměrně příznivá.

Marfanův syndrom je dědičné onemocnění pojivové tkáně charakterizované velmi vysokým růstem, arachnodaktylií, srdečními vadami a částečným posunutím očních čoček. Toto onemocnění může vést k vážným zdravotním následkům, včetně srdečního selhání, očních problémů a dalších komplikací. Správnou léčbou a monitorováním však lze kvalitu života pacientů s Marfanovým syndromem výrazně zlepšit.

Marfanův syndrom je dědičné onemocnění spojené s poruchami pojivové tkáně. Vyznačuje se vysokým vzrůstem a abnormálně dlouhými a tenkými prsty na rukou a nohou, známý jako arachnodaktylismus. Patří také mezi geneticky podmíněná onemocnění dědičného charakteru, způsobená mutací genu,