Sindrom Marfan S

Sindrom Marfan adalah penyakit bawaan yang mempengaruhi jaringan ikat. Manifestasi utama sindrom Marfan adalah tinggi badan yang sangat tinggi, jari tangan dan kaki yang panjang dan tipis (arachnodactyly), kelainan jantung, dan perpindahan sebagian lensa mata dari posisi normalnya.

Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1, yang mengkode protein fibrillin-1, yang berperan penting dalam pembentukan jaringan ikat. Mutasi ini menyebabkan terganggunya sintesis dan struktur fibrillin-1, yang selanjutnya menyebabkan kerusakan jaringan ikat jantung, pembuluh darah, kerangka dan organ lainnya.

Diagnosis sindrom Marfan didasarkan pada identifikasi tanda-tanda klinis yang khas dan dikonfirmasi melalui pengujian genetik. Perawatan biasanya melibatkan pemantauan medis rutin untuk mencegah komplikasi, serta koreksi bedah terhadap kelainan jantung dan kelainan lainnya. Dengan diagnosis dan pengobatan yang tepat waktu, prognosis pasien dengan sindrom Marfan relatif baik.

Sindrom Marfan adalah penyakit jaringan ikat herediter yang ditandai dengan pertumbuhan sangat tinggi, arachnodactyly, kelainan jantung, dan perpindahan sebagian lensa mata. Penyakit ini dapat menimbulkan konsekuensi kesehatan yang serius, termasuk gagal jantung, masalah mata, dan komplikasi lainnya. Namun, dengan pengobatan dan pemantauan yang tepat, kualitas hidup pasien sindrom Marfan dapat ditingkatkan secara signifikan.

Sindrom Marfan merupakan penyakit keturunan yang berhubungan dengan kelainan jaringan ikat. Hal ini ditandai dengan perawakan tinggi dan jari tangan dan kaki yang panjang dan tipis, yang dikenal sebagai arachnodactylism. Ini juga merupakan salah satu penyakit keturunan yang ditentukan secara genetik, yang disebabkan oleh mutasi gen,