Zespół Marfana S

Zespół Marfana jest chorobą dziedziczną, która atakuje tkankę łączną. Głównymi objawami zespołu Marfana są: bardzo wysoki wzrost, nienormalnie długie i cienkie palce u rąk i nóg (arachnodaktylia), wady serca i częściowe przemieszczenie soczewek oczu z ich normalnej pozycji.

Zespół Marfana spowodowany jest mutacją w genie FBN1, kodującym białko fibryliny-1, odgrywające ważną rolę w tworzeniu tkanki łącznej. Mutacja ta prowadzi do zakłócenia syntezy i struktury fibryliny-1, co z kolei prowadzi do uszkodzenia tkanki łącznej serca, naczyń krwionośnych, szkieletu i innych narządów.

Rozpoznanie zespołu Marfana opiera się na identyfikacji charakterystycznych objawów klinicznych i potwierdza się badaniami genetycznymi. Leczenie zwykle obejmuje regularną kontrolę lekarską w celu zapobiegania powikłaniom, a także chirurgiczną korekcję wad serca i innych nieprawidłowości. Dzięki terminowej diagnozie i leczeniu rokowanie dla pacjentów z zespołem Marfana może być stosunkowo korzystne.

Zespół Marfana to dziedziczna choroba tkanki łącznej charakteryzująca się bardzo dużym wzrostem, arachnodaktylią, wadami serca i częściowym przemieszczeniem soczewek oczu. Choroba ta może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych, w tym niewydolności serca, problemów z oczami i innych powikłań. Jednak przy właściwym leczeniu i monitorowaniu jakość życia pacjentów z zespołem Marfana można znacznie poprawić.

Zespół Marfana jest chorobą dziedziczną związaną z zaburzeniami tkanki łącznej. Charakteryzuje się wysokim wzrostem oraz nienormalnie długimi i cienkimi palcami u rąk i nóg, znanymi jako arachnodaktylizm. Jest to także jedna z chorób uwarunkowanych genetycznie o charakterze dziedzicznym, spowodowana mutacją genu,