Marfan S szindróma

A Marfan-szindróma egy örökletes betegség, amely a kötőszövetet érinti. A Marfan-szindróma fő megnyilvánulásai a nagyon magas magasság, a rendellenesen hosszú és vékony ujjak és lábujjak (arachnodactyly), szívhibák és a szemlencsék részleges elmozdulása normál helyzetükből.

A Marfan-szindrómát a kötőszövet kialakulásában fontos szerepet játszó fibrillin-1 fehérjét kódoló FBN1 gén mutációja okozza. Ez a mutáció a fibrillin-1 szintézisének és szerkezetének megzavarásához vezet, ami viszont a szív, az erek, a csontváz és más szervek kötőszövetének károsodásához vezet.

A Marfan-szindróma diagnózisa a jellegzetes klinikai tünetek azonosításán alapul, és genetikai vizsgálattal igazolják. A kezelés rendszerint rendszeres orvosi ellenőrzést foglal magában a szövődmények megelőzése érdekében, valamint a szívhibák és egyéb rendellenességek műtéti korrekcióját. Időben történő diagnózis és kezelés esetén a Marfan-szindrómás betegek prognózisa viszonylag kedvező lehet.

A Marfan-szindróma egy örökletes kötőszöveti betegség, amelyet nagyon erős növekedés, arachnodactylia, szívhibák és a szemlencsék részleges elmozdulása jellemez. Ez a betegség súlyos egészségügyi következményekkel járhat, beleértve a szívelégtelenséget, szemproblémákat és egyéb szövődményeket. Megfelelő kezeléssel és monitorozással azonban a Marfan-szindrómás betegek életminősége jelentősen javítható.

A Marfan-szindróma egy örökletes betegség, amely kötőszöveti rendellenességekkel jár. Magas termet, valamint abnormálisan hosszú és vékony ujjak és lábujjak jellemzik, ez az arachnodaktilizmus. Ez is az egyik genetikailag meghatározott, örökletes természetű betegség, amelyet génmutáció okoz,