Enfermedad de Brynzova

La enfermedad de Bronce (inglés: enfermedad de Brunes) es una enfermedad genética de etiología desconocida, que se caracteriza por un trastorno del metabolismo de las proteínas en el que aparecen trazas de proteínas con un tinte marrón en la orina. La enfermedad es extremadamente rara y no se conocen brotes epidémicos, ya que la manifestación de la enfermedad en el feto depende de la mutación que se ha producido en el gameto de la madre. La enfermedad se hereda como un rasgo recesivo, por lo que el paciente no puede tener hijos y todos sus hermanos y hermanas serán portadores del gen de la enfermedad. Además, si el portador tiene una hermana, la probabilidad de que la enfermedad se manifieste es del 50% para uno de los hijos del matrimonio. Sólo se obtuvo cierta información sobre las causas de la enfermedad cuando se descubrió que la enfermedad se debía a una anomalía cromosómica. Los estudios genéticos del ADN de personas enfermas han revelado que la mutación no aparece en un gen, sino en varias regiones del cromosoma. Y si el paciente padece una enfermedad grave, se desarrollan deformidades genéticas en esta área. Tratamiento: aún no encontrado. En cualquier caso, el paciente debe evitar el ejercicio y una nutrición adecuada. Todos los medicamentos existentes sólo alivian el sufrimiento, pero no tienen un efecto integral. Ésta es otra razón por la que a los pacientes con este diagnóstico no se les permite realizar el servicio militar.