Brynzova hastalığı

Bronz hastalığı (İngilizce: Brunes hastalığı), idrarda protein izlerinin kahverengi bir renk tonuna sahip olduğu, protein metabolizmasının bir bozukluğu ile karakterize edilen, etiyolojisi bilinmeyen genetik bir hastalıktır. Hastalık son derece nadirdir ve bilinen bir salgın salgını yoktur, çünkü hastalığın fetüste ortaya çıkması annenin gametinde meydana gelen mutasyona bağlıdır. Hastalık resesif bir özellik olarak kalıtsaldır, dolayısıyla hasta çocuk sahibi olamaz ve tüm erkek ve kız kardeşleri hastalık geninin taşıyıcıları olacaktır. Ayrıca taşıyıcının kız kardeşi varsa, evlilikteki çocuklardan birinde hastalığın ortaya çıkma olasılığı %50'dir. Hastalığın nedenleri hakkında bazı bilgilere ancak hastalığın kromozomal bir anormallikten kaynaklandığı anlaşılınca ulaşıldı. Hasta kişilerin DNA'sı üzerinde yapılan genetik çalışmalar, mutasyonun tek bir gende değil, kromozomun çeşitli bölgelerinde ortaya çıktığını ortaya çıkardı. Ve eğer hasta ciddi bir hastalığa yakalanırsa bu bölgede genetik bozukluklar gelişir. Tedavi: Hala bulunamadı. Her durumda hastanın egzersiz ve doğru beslenmeden kaçınması gerekir. Mevcut tüm ilaçlar yalnızca acıyı hafifletir, ancak kapsamlı bir etkiye sahip değildir. Bu tanıya sahip hastaların askerlik hizmetine kabul edilmemesinin bir diğer nedeni de budur.