Malattia di Brynzova

La malattia del bronzo (inglese: malattia di Brunes) è una malattia genetica ad eziologia sconosciuta, caratterizzata da un disturbo del metabolismo proteico in cui nelle urine compaiono tracce di proteine, di colore marrone. La malattia è estremamente rara e non si conoscono focolai epidemici, poiché la manifestazione della malattia nel feto dipende dalla mutazione avvenuta nel gamete della madre. La malattia è ereditata come carattere recessivo, quindi il paziente non può avere figli e tutti i suoi fratelli e sorelle saranno portatori del gene della malattia. Inoltre, se il portatore ha una sorella, la probabilità che la malattia si manifesti è del 50% per uno dei figli del matrimonio. Alcune informazioni sulle cause della malattia si sono ottenute solo quando si è scoperto che la malattia era dovuta a un'anomalia cromosomica. Studi genetici sul DNA di persone malate hanno rivelato che la mutazione non appare in un gene, ma in diverse regioni del cromosoma. E se il paziente soffre di una malattia grave, in quest'area si sviluppano deformità genetiche. Trattamento: ancora non trovato. In ogni caso, il paziente dovrebbe evitare l'esercizio fisico e una corretta alimentazione. Tutti i farmaci esistenti alleviano solo la sofferenza, ma non hanno un effetto globale. Questo è un altro motivo per cui ai pazienti con questa diagnosi non è consentito prestare servizio militare.