ブリンゾバ病

ブロンズ病(英語: Brunes病)は、原因不明の遺伝病で、尿中に褐色を帯びた微量のタンパク質が現れるタンパク質代謝障害を特徴とします。この病気は非常にまれであり、胎児における病気の発現は母親の配偶子で発生した突然変異に依存するため、流行の発生は知られていません。この病気は劣性形質として遺伝するため、患者は子供を産むことができず、彼の兄弟姉妹全員がこの病気の遺伝子を保有することになります。また、保因者に姉妹がいる場合、結婚相手の子供のどちらかが病気を発症する確率は50%です。この病気の原因に関する一部の情報は、この病気が染色体異常によるものであることが判明して初めて得られました。病気の人のDNAの遺伝学的研究により、突然変異が1つの遺伝子に現れるのではなく、染色体のいくつかの領域に現れることが明らかになりました。そして、患者が重篤な病気に苦しんでいる場合、この領域に遺伝的奇形が発生します。治療法:まだ見つかっていない。いずれの場合も、患者は運動と適切な栄養を避ける必要があります。既存の薬はすべて苦しみを軽減するだけで、包括的な効果はありません。これが、この診断を受けた患者が兵役に就くことができないもう一つの理由です。