Brynzovas sjukdom

Bronssjukdom (engelska: Brunes disease) är en genetisk sjukdom av okänd etiologi, som kännetecknas av en störning av proteinmetabolismen där spår av protein uppträder i urinen, med en brun nyans. Sjukdomen är extremt sällsynt och har inga kända epidemiska utbrott, eftersom manifestationen av sjukdomen hos fostret beror på den mutation som har inträffat i moderns könsceller. Sjukdomen ärvs som en recessiv egenskap, så patienten kan inte få barn, och alla hans bröder och systrar kommer att vara bärare av sjukdomsgenen. Dessutom, om bäraren har en syster, är sannolikheten för att sjukdomen manifesterar sig 50% för ett av barnen i äktenskapet. Viss information om orsakerna till sjukdomen fick man först när man upptäckte att sjukdomen berodde på en kromosomavvikelse. Genetiska studier av sjuka människors DNA har visat att mutationen inte förekommer i en gen, utan i flera regioner av kromosomen. Och om patienten lider av en allvarlig sjukdom, utvecklas genetiska missbildningar i detta område. Behandling: fortfarande inte hittad. I vilket fall som helst bör patienten undvika träning och rätt näring. Alla befintliga läkemedel lindrar bara lidande, men har ingen heltäckande effekt. Detta är ytterligare ett skäl till att patienter med denna diagnos inte får tjänstgöra i militärtjänst.