Νόσος Brynzova

Η νόσος του χαλκού (αγγλικά: Brunes disease) είναι μια γενετική ασθένεια άγνωστης αιτιολογίας, η οποία χαρακτηρίζεται από διαταραχή του μεταβολισμού των πρωτεϊνών κατά την οποία εμφανίζονται ίχνη πρωτεΐνης στα ούρα, με καφέ απόχρωση. Η νόσος είναι εξαιρετικά σπάνια και δεν έχει γνωστές επιδημικές εστίες, αφού η εκδήλωση της νόσου στο έμβρυο εξαρτάται από τη μετάλλαξη που έχει συμβεί στον γαμίτη της μητέρας. Η ασθένεια κληρονομείται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, επομένως ο ασθενής δεν μπορεί να κάνει παιδιά και όλοι οι αδελφοί και οι αδερφές του θα είναι φορείς του γονιδίου της νόσου. Επίσης, εάν ο φορέας έχει αδερφή, η πιθανότητα να εκδηλωθεί η ασθένεια είναι 50% για ένα από τα παιδιά του γάμου. Ορισμένες πληροφορίες σχετικά με τα αίτια της νόσου αποκτήθηκαν μόνο όταν ανακαλύφθηκε ότι η ασθένεια οφειλόταν σε χρωμοσωμική ανωμαλία. Γενετικές μελέτες του DNA ασθενών ανθρώπων έχουν αποκαλύψει ότι η μετάλλαξη δεν εμφανίζεται σε ένα γονίδιο, αλλά σε πολλές περιοχές του χρωμοσώματος. Και αν ο ασθενής πάσχει από μια σοβαρή ασθένεια, τότε αναπτύσσονται γενετικές παραμορφώσεις σε αυτόν τον τομέα. Θεραπεία: δεν βρέθηκε ακόμα. Σε κάθε περίπτωση ο ασθενής θα πρέπει να αποφεύγει την άσκηση και τη σωστή διατροφή. Όλα τα υπάρχοντα φάρμακα ανακουφίζουν μόνο τον πόνο, αλλά δεν έχουν ολοκληρωμένο αποτέλεσμα. Αυτός είναι ένας ακόμη λόγος που οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση δεν επιτρέπεται να υπηρετήσουν στη στρατιωτική τους θητεία.