布林佐瓦病

青铜病(英文:Brunes病)是一种病因不明的遗传性疾病,其特征是蛋白质代谢紊乱,尿液中出现微量蛋白质,呈棕色。这种疾病极其罕见,也没有已知的流行病爆发,因为这种疾病在胎儿中的表现取决于母亲配子中发生的突变。这种疾病是隐性遗传的,因此患者不能生育,他的所有兄弟姐妹都将是该疾病基因的携带者。此外,如果携带者有姐妹,则婚姻中的其中一个孩子出现该疾病的概率为 50%。只有当发现这种疾病是由染色体异常引起时,才获得有关该疾病原因的一些信息。对病人DNA的遗传学研究表明,这种突变并不出现在一个基因中,而是出现在染色体的几个区域中。如果患者患有严重疾病,那么该区域就会出现遗传畸形。治疗:还没有找到。无论如何,患者应避免运动和适当的营养。现有的药物都只是缓解痛苦,但没有综合作用。这是不允许患有此诊断的患者服兵役的另一个原因。