Choroba Brynzowej

Choroba brązowa (angielski: choroba Brunesa) to choroba genetyczna o nieznanej etiologii, która charakteryzuje się zaburzeniem metabolizmu białek, w wyniku którego w moczu pojawiają się śladowe ilości białka o brązowym zabarwieniu. Choroba jest niezwykle rzadka i nie ma znanych ognisk epidemii, ponieważ manifestacja choroby u płodu zależy od mutacji, która wystąpiła w gametach matki. Choroba jest dziedziczona jako cecha recesywna, więc pacjent nie może mieć dzieci, a wszyscy jego bracia i siostry będą nosicielami genu choroby. Ponadto, jeśli nosicielka ma siostrę, prawdopodobieństwo ujawnienia się choroby u jednego z dzieci w małżeństwie wynosi 50%. Pewne informacje na temat przyczyn choroby uzyskano dopiero, gdy odkryto, że przyczyną choroby jest nieprawidłowości chromosomalne. Badania genetyczne DNA chorych wykazały, że mutacja nie występuje w jednym genie, ale w kilku regionach chromosomu. A jeśli pacjent cierpi na poważną chorobę, w tym obszarze rozwijają się deformacje genetyczne. Leczenie: nadal nie znaleziono. W każdym przypadku pacjent powinien unikać ćwiczeń i prawidłowego odżywiania. Wszystkie istniejące leki jedynie łagodzą cierpienie, ale nie mają kompleksowego działania. Jest to kolejny powód, dla którego pacjenci z tą diagnozą nie mogą odbywać służby wojskowej.