Duplicación

La duplicación es un tipo de mutación que ocurre en los genes y resulta en la duplicación de la secuencia del ADN. Las duplicaciones pueden ser beneficiosas o perjudiciales para el organismo, según los genes a los que afecten. Normalmente, las duplicaciones aumentan la estabilidad del genoma y aumentan sus capacidades de adaptación, pero en algunos casos pueden tener consecuencias graves y provocar enfermedades genéticas o defectos de desarrollo.

Las duplicaciones son posibles en varias regiones del genoma, pero la mayoría de las veces se ven afectadas las regiones genéticas que codifican proteínas con actividad funcional especial. En este caso, el genoma puede incluir un número diferente de copias de un gen en particular. Hay dos mecanismos principales mediante los cuales se producen duplicaciones, y ambos se basan en una extensión simple. Si se produce una deformación de todo el gen, entonces es necesario trabajar con cada una de las secciones, cada una de las cuales debe incluir un doble conjunto de nucleótidos y, por lo tanto, una secuencia más larga en su conjunto. Este es un proceso muy complejo, especialmente si hay muchos genes. Es mucho más fácil tomar uno de los genes como muestra y copiarlo sin transformaciones adicionales. Esto es lo que garantiza las duplicaciones: un rápido salto evolutivo dirigido de lo simple a lo más complejo. Otra cosa es que, siendo la cima del desarrollo, tal "renacimiento" no resultará nada bueno: aparecerán nuevos problemas. Una de las reacciones más simples (un error que ha recibido el estatus de estrategia compensatoria) que exhiben los genes alterados después de la acumulación de ADN con duplicaciones se llama "crecimiento no saludable". En este caso, los genes "incorrectos" comienzan a crecer, desviando los recursos del cuerpo para su desarrollo y, al mismo tiempo, impactan negativamente al cuerpo en su conjunto, reduciendo su calidad y vitalidad en general. Algunas proteínas alteradas mutacionalmente creen que la enfermedad es simplemente una manifestación de la ausencia de alguna enzima necesaria. Y, de hecho, cuando estas “manifestaciones” se vuelven demasiado frecuentes o severas, el cuerpo que sufre debería pensar en eliminar o reemplazar estos “eventos frecuentes”.

Los procesos biológicos que implican la duplicación de genes ayudan a las células a adaptarse más rápidamente a los cambios ambientales; esto puede ser el resultado de la selección natural. Los cambios genéticos pueden ocurrir como resultado del estrés u otros factores. Por ejemplo, la duplicación de genes ayuda a reducir el riesgo de enfermedades al aumentar la cantidad de proteínas protectoras. Sin embargo, si los genes duplicados contienen mutaciones patógenas o factores de bloqueo, pueden aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad.

Básicamente, el mecanismo de duplicación funciona para aumentar ciertos productos genéticos o cambios proteicos necesarios para la supervivencia del organismo. Todos los demás procesos ocurren debido a mutaciones, recombinación y modificación genética. Estos mecanismos son esenciales para mantener la diversidad de especies y las funciones genéticas para la evolución. Por tanto, las duplicaciones de genes desempeñan un papel importante en la biología y la evolución, y su estudio continúa identificando posibles mecanismos moleculares de sus efectos sobre el desarrollo de enfermedades y la aptitud del organismo. Sin embargo, se necesita más investigación para comprender mejor los mecanismos de los procesos de duplicación y desarrollar métodos de investigación en el campo de la genética humana.